Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9
Tác giả: Hoàng Thị Hải, Hoàng Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Nguyễn Thị Sim, Hồ Khánh Dung, Đoàn Thị Kim PhượngTóm tắt:
Trình bày báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9. Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.
- Khoa học và công nghệ phục vụ tăng trưởng xanh, kinh tế tuần hoàn, giảm phát thải khí nhà kính tại Việt Nam
- Máy tính lượng tử, cơ hội và thách thức đối với an toàn an ninh
- Trắc nghiệm thích ứng trên máy tính: Giải pháp mới đánh giá năng lực thí sinh
- Nghiên cứu hóa học về lipid và phát triển các chuỗi sản phẩm từ sinh vật biển Việt Nam
- Ứng dụng mô hình quản trị tinh gọn tích hợp số hóa dịch vụ khám chữa bệnh ngoại trú