Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9
Tác giả: Hoàng Thị Hải, Hoàng Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Nguyễn Thị Sim, Hồ Khánh Dung, Đoàn Thị Kim PhượngTóm tắt:
Trình bày báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9. Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.
- Một số giải pháp hoàn thiện công tác quản trị chất lượng toàn diện tại ngân hàng
- Kinh nghiệm quản lý nhà nước đối với doanh nghiệp có vốn đầu tư trực tiếp nước ngoài ở một số địa phương và bài học cho chính quyền tỉnh Bắc Ninh
- Áp dụng mô hình BSC trong đánh giá hiệu quả hoạt động của doanh nghiệp tại Việt Nam : nghiên cứu trường hợp sản xuất
- Ứng dụng công nghệ thông tin vào hoạt động ngân hàng: Kinh nghiệm các nước trên thế giới và gợi ý cho Việt Nam
- Cơ hội cho phát triển thị trường bất động sản lành mạnh, bền vững khi Luật Đất đai, Luật Kinh doanh bất động sản và Luật Nhà ở mới có hiệu lực