81831Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.
81832Xác định đột biến trên một số exon trọng điểm của gen RB1 ở bệnh nhân ung thư võng mạc
Ung thư võng mạc là một trong những khối u ác tính thường gặp nhất tại ổ mắt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bệnh gây nên do đột biến gen RB1 làm mất hoặc giảm chức năng của protein RB1. Ở nước đang phát triển như Việt Nam, phần lớn các trường hợp đều phát hiện muộn và trẻ thường phải khoét bỏ nhãn cầu, thậm chí đe dọa tính mạng của trẻ. Phát hiện đột biến gen RB1 trên các bệnh nhân ung thư võng mạc là tiền đề quan trọng giúp phát hiện người lành mang bệnh và chẩn đoán trước sinh nhằm giảm tỷ lệ tử vong, tỷ lệ mù lòa ở trẻ. Đột biến trên gen RB1 thường là đột biến điểm và gặp nhiều ở một số exon trọng điểm trong đó có exon 10, 14, 20. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: xác định đột biến gen RB1 trên exon 10, 14, 20. 49 bệnh nhân ung thư võng mạc được lựa chọn nghiên cứu. Kỹ thuật giải trình tự gen được áp dụng để xác định đột biến điểm trên exon 10, 14 và 20. 5/49 (10,2%) bệnh nhân đã được phát hiện đột biến, trong đó 1 bệnh nhân phát hiện đột biến p.Trp680Cys và 1 bệnh nhân phát hiện đột biến p.Glu692Val_Leu693Ile trên exon 20, 1 bệnh nhân phát hiện đột biến p.Tyr452Phe trên exon 14, và 1 bệnh nhân phát hiện 2 đột biến: p.Tyr452Phe và p.Val455Glu trên exon 14. Bệnh nhân còn lại phát hiện đột biến p.Thr345Arg frameshift X6 trên exon 10. Tất cả các đột biến đều là đột biến dị hợp và là đột biến chưa từng được công bố.
81833Xác định đột biến xóa đoạn gen RB1 ở bệnh nhân u nguyên bào võng mạc bằng phương pháp MLPA
Nghiên cứu được thực hiện trên mẫu máu ngoại vi và mẫu mô của 20 bệnh nhân u nguyên bào võng mạc nhằm phát hiện các đột biến tế bào mầm di truyền và đột biến soma bằng kỹ thuật MLPA.
81834Xác định đột biến xóa đoạn trên gen park2 ở bệnh nhân Parkinson
Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 51,47 ± 11,91 tuổi, tỷ lệ nam/nữ bằng 1,3.
81835Xác định dư lượng cloramphenicol, florfenicol, thiamphenicol, ofloxacin, ciprofloxacin, enrofloxacin có trong nước thải bằng phương pháp LC-MS/MS
Định lượng 6 loại kháng sinh trong mẫu nước thải vùng nuôi trồng thủy sản tại Việt Nam.
81836Xác định đường cong giới hạn gia công tấm hợp kim nhôm AA6061-T6
Đường cong giới hạn gia công được sử dụng trong phân tích gia công kim loại dạng tấm nhằm xác định các giá trị ứng suất hoặc biến dạng tới hạn mà tại các giá trị tới hạn này vật liệu sẽ bị hư hòng khi chịu biến dạng dẻo, ví dụ như quá trình dập kim loại. Bài báo này nhằm dự đoán giới hạn gia công của tấm hợp kim nhôm AA6061-T6 dựa trên mô hình nứt dẻo vi mô. Mô hình cơ sở được lập trình dưới dạng chương trình vật liệu người dùng kết hợp với mã phần tử hữu hạn trong phần mềm ABAQUS/Explicit. Các thí nghiệm kéo đơn trục được thực hiện để xác định ứng xử cơ tính của vật liệu. Các tham số đầu vào của mô hình cơ sở được xác định dựa trên phương pháp bán kinh nghiệm. Để đạt được các trạng thái biến dạng khác nhau, các mẫu dập sâu Nakajima được sử dụng để mô phỏng và kỹ thuật hồi quy parapol ngược theo chuẩn ISO 124004-2:2008 được áp dụng để tính các giá trị biến dạng giới hạn. Các kết quả đạt được thông qua mô phỏng số sẽ được so sánh với các mô hình giải tích như M-K, Hill và Swift.
81837Xác định epitop tiềm năng trên protein flic và ompn3 của edwardsiella ictaluri in silico để hướng đến ứng dụng làm vaccin phòng bệnh gan thận mủ
Xác định và tối ưu hóa đoạn nucleotide mã hóa vùng mang tính kháng nguyên của protein OmpN3 và fliC của E. ictaluri. Các trình tự mang tính kháng (acid amin 144‐217) ở giữa cấu trúc tiêm mao làm vaccin niêm mạc phòng bệnh gan thận mủ ở cá tra.
81838Xác định genotype, phả hệ và đặc điểm dịch tễ học phân tử của một số chủng virus gây hội chứng rối loạn sinh sản và hô hấp ở lợn (PRRSV) tại Việt Nam
Xác định genotype và phân tích phả hệ nguồn gốc và mối quan hệ dịch tễ học phân tử của các chủng PRRSV phân lập trong giai đoạn 2008-2011 dựa vào GP5, phân tích và so sánh các chủng Việt Nam và thế giới.
81839Xác định giá đất theo giá thị trường trong Dự thảo Luật Đất đai (sửa đổi)
Hiện nay, việc xác định giá đất theo giá thị trường đang là chủ đề thu hút sự quan tâm, chú ý đặc biệt của xã hội. Bởi lẽ, Dự thảo Luật Đất đai (sửa đổi) đang bước vào giai đoạn quyết định trước khi được Quốc hội thông qua. Tuy nhiên, việc xác định giá đất theo giá thị trường luôn là vấn đề rắc rối, phức tạp, vì có sự liên quan đến quyền lợi và nghĩa vụ của nhiều chủ thể và rất khó khăn để tìm ra cách thức xác định phù hợp.
81840Xác định giá khởi điểm khi tổ chức đấu giá quyền sử dụng đất
Phân tích những quy định liên quan đến việc xác định giá khởi điểm trong đấu giá quyền sử dụng đất cũng như một số bất cập khi áp dụng những quy định này trên thực tiễn. Qua đó, đề xuất một số giải pháp góp phần hoàn thiện pháp luật về giá khởi điểm trong đấu giá quyền sử dụng đất.