51441Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada
Phân tích đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, Nghiệm pháp fleccainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam.
51442Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chuẩn hóa tiền làm tổ bệnh AMDM
Trình bày phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.
51443Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
Xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mẫu máu của 4 thành viên thuộc một gia đình có thành viên mắc OCA gồm bố, mẹ và 2 người con gái; 6 mẫu sinh thiết phôi ngày 5 của cặp vợ chồng này. Các thành viên trong gia đình tham gia nghiên cứu được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) khảo sát đột biến nhóm gen gây OCA. Dựa trên kết quả xác định đột biến bằng giải trình tự NGS để thiết kế mồi cho phản ứng PCR khuếch đại đoạn trình tự chứa đột biến. Sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger, phân tích di truyền liên kết để phát hiện đột biến gây bệnh trên các mẫu sinh thiết phôi sau nhân bản toàn bộ hệ gen (WGA).
51444Phát hiện đột biến trên gen KCNJ5 ở bệnh nhân mang khối u tuyến tổng hợp Aldosterone ở vỏ thượng thận
Trong nghiên cứu này, toàn bộ trình tự hai exon của gen KDNJ5 được khuếch đại và giải trình tự trực tiếp để xác định đột biến. Kết quả là hai đột biến đã được tìm thấy trên hai bệnh nhân có biểu hiện tăng huyết áp và xuất hiện khối u trên tuyến thượng thận.
51445Phát hiện đột biến trên gen RET ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp thể tủy
Tối ưu hóa quy trình giải trình tự và tiến hành sàng lọc đột biến một số đoạn gen RET ở một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh MEN2B.
51446Phát hiện gian lận thẻ tín dụng bằng học máy
Trong thời đại khoa học – công nghệ, khách hàng chỉ với một tấm thẻ tín dụng có thể thanh toán toàn bộ các hoạt động mua sắm của mình một cách nhanh chóng và tiện lợi bất kể đang ở vị trí nào. Tuy nhiên, bên cạnh sự tiện lợi thì cũng đi kèm theo lỗ hổng với các mối đe dọa về tổn thất tài chính. Người bán không thể kiểm tra người mua có phải chủ thẻ hay không bởi vì cả thẻ và chủ thẻ đều không cần thiết có mặt tại thời điểm giao dịch. Do đó mà việc gian lận thẻ tín dụng ngày càng trở nên phổ biến với nhiều cách thức khác nhau. Trong bài viết này các tác giả tập trung phát hiện gian lận thẻ tín dụng bằng các phương pháp của học máy là mô hình mạng nơ ron nhân tạo và mô hình máy vec-tơ hỗ trợ và so sánh mức độ hiệu quả của hai phương pháp với bộ dữ liệu Paysim. Kết quả cho thấy mô hình mạng nơ ron nhân tạo phát hiện với độ chính xác cao hơn ( 99%) .
51447Phát hiện hệ thống chữ việt cổ thuộc loại hình khoa đẩu
Giới thiệu sự hình thành và phát triển chữ viết cổ thuộc hệ thống chữ Khoa đẩu - loại hình chữ viết ghi âm đóng góp quan trọng vào nền văn minh Việt cổ. Một số nghiên cứu những tín hiệu thu nhận từ lược đồ địa danh ngôn ngữ, những vấn đề lịch sử cổ đại Việt Nam phức tạp được phát sáng bằng địa danh, không gian phân bố địa danh Chiềng từ Việt Nam đến Thái Lan, người Phù Nam cổ nói tiếng Malayo khác người Chân Lạp...
51448Phát hiện hư hỏng cho kết cấu cầu dây văng sử dụng mạng nơ ron nhân tạo kết hợp với hàm truyền động
Đề xuất sử dụng hàm truyền động để làm dữ liệu đầu vào cho mạng nơ ron nhân tạo, xác định vị trí hư hỏng và mức độ hư hỏng của công trình.
51449Phát hiện kiểu gen 4 của virus viêm gan D ở Việt Nam
198 bệnh nhân ở 3 nhóm gồm nhóm 1 có 68 nhồi máu cơ tim cấp, nhóm 2 có 65 người bình thường và nhóm 3 là nhóm chứng có 65 bệnh nhân suy tim mạn. Tuổi trung bình của các bệnh nhân là 66,88 cộng trừ 12,59. Thời gian trung bình từ khi đau ngực đến khi nhập viện là 13,97 cộng trừ 7,88 giờ. Nhồi máu cơ tim có ST chênh lên chiếm 61,8 phần trăm. Độ nhạy của dấu ấn sinh học tương ướng là 65,6 phần trăm; 79,4 phần trăm; 60,3 phần trăm; 97,1 phần trăm và 97,1 phần trăm. Độ đặc hiệu ương ứng là 82,6 phần trăm; 85,5 phần trăm; 100 phần trăm; 96,9 phần trăm và 98,5 phần trăm.
51450Phát hiện lỗ hổng bảo mật hợp đồng thông minh trên nền tảng Eliereum dựa trên kỹ thuật thực thi tượng trưng
Với sự phát triển mạnh mẽ của Blockchain, công nghệ hợp đồng thông minh (Smart Contract) đã và đang được triển khai một cách rộng rãi. Tuy nhiên, việc đảm bảo tính chính xác và an toàn của công nghệ này là một thách thức vô cùng lớn đối với các nhà phát triển, bởi một khi lỗ hổng hợp đồng không minh bị khai thác, nó có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng về kinh tế đối với các tổ chức, cá nhân. Bài viết sẽ trình bày về một kỹ thuật phát hiện một số loại lỗ hổng phổ biển của hợp đồng không minh trên nền tảng Ethereum dựa trên kỹ thuật Thực thi tượng trưng (Symbolic Execution).