51431Phát hiên DNA của vi khuẩn Rickettsia và Orientia Tsutsugamushi trên động vật gặm nhấm và ngoại ký sinh trùng ở Hà Giang
Nghiên cứu bệnh sốt do Rickettsia là bệnh truyền từ động vật sang người, tác nhân gây bệnh là vi khuẩn thuộc chi Rickettsia. Vector truyền bệnh là ngoại ký sinh trùng như ve, mò, bọ chét, chấy, rận… thông qua vật chủ trung gian là động vật gặm nhấm và thú nhỏ như chuột, sóc, chồn, cáo… Trong nghiên cứu này, thành phần loài gặm nhấm và ngoại ký sinh trùng đã được khảo sát, đồng thời các kỹ thuật phát hiện Rickettsia cũng được thực hiện.
51432Phát hiện đối tượng chủ thể trong ảnh bằng phương pháp phân đoạn
Chương 1: Tổng quan về xử lý ảnh. Chương 2: Cách phương pháp phân đoạn ảnh. Chương 3: Xây dựng chương trình và kết quả thực hiện.
51433Phát hiện đối tượng chuyển động trong video bằng phương pháp Optical Flow
Nghiên cứu thuật toán Optical Flow sử dụng phương pháp Lucas - Kanade, sau đó sử dụng phần mềm Visual C++ để mô phỏng kết quả đạt được trong việc phát hiện và theo dõi đối tượng.
51434Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)
Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận: kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
51435Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng
Bệnh lý tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta) là một rối loạn mô liên kết di truyền, đặc trưng bởi xương dễ gãy, giảm tỉ trọng xương và tầm vóc thấp. Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90% các ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến từ các đột biến gen COL1A1 (OMIM 120150) và COL1A2 (OMIM 120160), mã hóa chuỗi apha 1 và alpha 2 của collagen typ 1 - một protein quan trọng của xương. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến.
51436Phát hiện đột biến gen EGFR trong mẫu huyết tương bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ tại bệnh viện Chợ Rẫy
Đánh giá khả năng phát hiện đột biến EGFR trong mẫu huyết tương của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật scorpions ARMS tại bệnh viện Chợ Rẫy
51437Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.
51438Phát hiện đột biến gen khiếm thính bẩm sinh bằng kỹ thuật DNA Microadray và Next - Generation Sequencing
Ứng dụng kĩ thuật DNA microarray và giải trình tỷ lệ gen thế hệ mới (Next-generation sequencing) trên 250 trẻ khiếm thính và 250 trẻ bình thường trong khu vực Hà Nội nhằm xác định nhóm gen đột biến gây khiếm thính bẩm sinh trong cộng đồng người Việt Nam.
51439Phát hiện đột biến gen WASP trên bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich
Nhằm xác định các đột biến có trên gen WASP ở một số gia đình có con mắc WASP. Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một bệnh hiếm gặp gây sự suy giảm miễn dịch nguyên phát liên kết với nhiễm sắc thể X, đặc trưng bởi sự giảm tiểu cầu và tiểu cầu kích thước nhỏ, bệnh chàm, tăng các nguy cơ ác tính, nhiễm trùng tái phát và nhiễm virus. Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu của các đột biến trong gen WASP ở bệnh nhân WAS Việt Nam. Sàng lọc đột biến gen WASP có thể giúp xác định nguyên nhân di truyền và góp phần quan trọng trong chẩn đoán sớm, quản lý lâm sàng và tư vấn di truyền cho bệnh nhân và các gia đình bị ảnh hưởng.
51440Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa
Trình bày phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Loạn sản ngoại bì (HED) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Kết quả cho thấy, bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học.