14851Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
14852Đặc điểm kiểu gen HLA các mẫu máu cuống rốn lưu trữ tại bệnh viện Nhi Trung ương
Phân tích đặc điểm kiểu gen HLA các mẫu máu cuống rốn lưu trữ tại bệnh viện Nhi Trung ương. HLA là gen nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 6 ở người gồm nhiều locus và thường di truyền theo cụm. Việc định typ HLA là cần thiết trong việc lựa chọn được cặp ghép phù hợp đặc biệt trong ghép tế bào gốc tạo máu tránh các biến chứng thải bỏ mảnh ghép hoặc mảnh ghép chống nhủ. Nghiên cứu cắt ngang xác định tỷ lệ các allele HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 và haplotyp của các lucus gen này trên 233 mẫu máu cuống rốn được lưu trữ tại Ngân hàng tế bào gốc Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2011-2014.
14853Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương
Mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Rối loạn chuyển hoá chu trình ure là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Cơn cấp rối chuyển hóa của chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi và triệu chứng biểu hiện của hội chứng não cấp. Việc xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết đối với tất cả các bệnh nhân có biểu hiện hội chứng não cấp để tránh chẩn đoán muộn và giảm tỉ lệ tử vong và di chứng.
14854Đặc điểm kinh doanh homestays du lịch cộng đồng và hàm ý chính sách giảm nghèo : bằng chứng từ mô hình Heckman, kỹ thuật Lasso và thang đo Likert
Phân tích các đặc điểm kinh doanh homestays và đề xuất hướng can thiệp chính sách nhằm giảm nghèo thông qua phát triển du lịch cộng đồng. Dựa trên dữ liệu thu thập từ phỏng vấn 370 hộ ở Tây Bắc Việt Nam và mô hình hồi Heckman 2 bước, kỹ thuật Lasso và thang đo Likert, kết quả cho thấy hầu hết kinh doanh homestays tập trung ở một số tầng lớp thượng lưu, có thành viên gia đình hoặc người thân làm việc tại chính quyền địa phương. Các hộ kinh doanh homestays cũng có khả năng tiếp cận các dịch vụ tài chính ngân hàng tốt hơn các hộ khác. Những người dân bản địa mong muốn nhưng gặp trở ngại trong sở hữu homestays do những rào cản như thiếu vốn, kiến thức và các mối quan hệ xã hội. Vai trò của hiệp hội du lịch, hợp tác xã để kết nối sự tham gia và hưởng lợi của người dân từ kinh doanh homestays còn rất hạn chế.
14855Đặc điểm kỹ thuật trong thi công giàn mái kết cấu thép khẩu độ lớn nhà thi đấu thể dục thể thao thành phố Đà Nẵng
Từ tư liệu thực tế giám sát công trình, tác giả bài báo giới thiệu các đặc điểm gia công, lắp ráp và nghiệm thu giàn mái kết cấu thép của Nhà thi đấu thể dục thể thao thành phố Đà Nẵng; Mô tả một số sai lệch trong lắp ráp, đề xuất cải tiến biện pháp khắc phục các sai lệch tại hiện trường; Đưa ra khuyến nghị các kinh nghiệm để thi công và giám sát các công trình tương tự và đề xuất nghiên cứu tiếp một số vấn đề cụ thể nhằm hoàn thiện công tác thiết kế và thi công các giàn mái kết cấu thép khẩu độ lớn ở Việt Nam.
14856Đặc điểm lâm sàng bệnh Alzheimer giai đoạn cuối chất lượng cuộc sống của người bệnh và người chăm sóc
Mô tả đặc điểm lâm sàng và chất lượng cuộc sống của 73 bệnh nhân Alzheimer giai đoạn cuối được điều trị tại bệnh viện Lão khoa Trung ương từ 10/2014 đến 7/2016. Kết quả cho thấy biểu hiện lâm sàng thường gặp là thiếu cân, viêm phổi và khó nuốt. Có 83,5% bệnh nhân có trên một triệu chứng loạn thần và các triệu chứng hay gặp là hoang tưởng, lo âu, kích động, rối loạn hành vi ban đêm. Bệnh nhân và người chăm sóc có chất lượng cuốc sống thấp. Chất lượng cuộc sống của bệnh nhân liên quan đến suy giảm hoạt động hàng ngày và nguy cơ loét. Chất lượng cuốc sống của người chăm sóc liên quan đến tuổi người chăm sóc, triệu chứng loạn thần của bệnh nhân.
14857Đặc điểm lâm sàng bệnh nhân hội chứng buồng trứng đa năng tại Bệnh viện Y học cổ truyền Trung Ương
Mô tả đặc điểm lâm sàng bệnh nhân hội chứng buồng trứng đa năng tại Bệnh viện Y học cổ truyền Trung Ương. Kết quả cho thấy 100 phần trăm bệnh nhân rối loạn kinh nguyệt trong nghiên cứu đều là kinh thưa, vòng kinh trung bình là 77,05 cộng trừ 33,48 ngày. Tỷ lệ bệnh nhân có kinh ít là 56,41 phần trăm. Tỷ lệ bệnh nhân thuộc thể can thận hư nhiều hơn bệnh nhân thuộc thể đàm thấp trở trệ.
14858Đặc điểm lâm sàng bệnh xơ cứng bì hệ thống
Khảo sát đặc điểm lâm sàng bệnh xơ cứng bì hệ thống trên 60 bệnh nhân điều trị nội trú tại bệnh viện Trung ương Quân đội 108. Kết quả cho thấy có 86,6% bệnh nhân có biểu hiện sưng nề, căng cứng da xuất hiện đầu tiên, 81,6% bệnh nhân có hiện tượng Raynaud, tổn thương da gặp 96,7%, vị trí tổn thương da hay gặp nhất là bàn - ngón tay chiếm 91,7%, tổn thương đường tiêu hóa chiếm 78,3%, tổn thương hô hấp chiếm 60,0%, tổn thương tim mạch và khớp gặp ở 40% bệnh nhân.
14859Đặc điểm lâm sàng các yếu tố liên quan và đánh giá kết quả điều trị bệnh nhân có răng nhạy cảm ngà bằng laser diode
Khảo sát đặc điểm lâm sàng, nguyên nhân và một số yếu tố liên quan của bệnh nhân có răng nhạy cảm ngà và đánh giá kết quả điều trị răng nhạy cảm ngà bằng Laser Diode.
14860Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng của lao phổi của bệnh nhân đái tháo đường type 2 tại bệnh viện Lao và bệnh Phổi Thái Nguyên
Đánh giá hoạt động kê đơn thuốc điều trị ngoại trú tại bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên. Một nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện nhằm đánh giá hoạt động kê đơn theo các chỉ số kê đơn của Tổ chức Y tế thế giới. 400 đơn thuốc đã được thu thập tại bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên. Kết quả nghiên cứu cho thấy các thông tin về bệnh nhân như họ tên, tuổi, giới tính được ghi đầy đủ trong tất cả các đơn thuốc. Có 21,25% đơn thuốc viết tắt chẩn đoán. Tên thuốc, nồng độ, số lượng và đường dùng thuốc được ghi đầy đủ cho 100% số thuốc. Tổng số có 1314 thuốc được kê trong 400 đơn. Số thuốc trung bình trong một đơn là 3,29±1,32 thuốc. Tỷ lệ phần trăm thuốc được kê theo tên chung quốc tế và thuốc trong danh mục thuốc thiết yếu là 29,45% và 39,27%. Tỷ lệ đơn thuốc kê kháng sinh và thuốc tiêm lần lượt là 40,50% và 3,5%.