Báo cáo một trường hợp giảm áp lực nội sọ (GALNS) hiếm gặp, bệnh nhân (BN) nữ 30 tuổi vào viện vì đau đầu theo tư thế kéo dài 2 tuần, tiền sử sinh con đường âm đạo có sử dụng giảm đau bằng gây tê ngoài màng cứng vùng thắt lưng trước đó 1 tháng. Trên phim MRI sọ não có hình ảnh điển hình của GALNS gồm dày và ngấm thuốc lan tỏa màng cứng, phồng xoang tĩnh mạch, phì đại tuyến yên và tụt thấp trung não.
Hạ Natri máu do hội chứng tiết hormon chống bài niệu không phù hợp ( SIADH) liên quan đến nhiễm giun lươn là trường hợp hiếm gặp. Cơ chế gây bệnh chưa rõ ràng. Trong bài báo này, chúng tôi báo cáo trường hợp bệnh nhân nam 51 tuổi vào viện vì buồn nôn, mệt mỏi. Qua khám lâm sàng, xét nghiệm, chúng tôi phát hiện bệnh nhân hạ natri máu nặng do hội chứng SIADH. Tìm các nguyên nhân gây bệnh, xét nghiệm phân và máu cho kết quả bệnh nhân nhiễm giun lươn. Điều trị giun lươn giúp cải thiện tình trạng hạ natri máu.
Mô tả 5 trường hợp lâm sàng viêm não hệ viền do kháng thể kháng LGI1 được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong 2 năm 2023 và 2024, gồm 4 nữ và 1 nam, trong độ tuổi từ 26 đến 75, nhập viện với các chẩn đoán ban đầu khác nhau như rối loạn tâm thần, co giật phân ly... Triệu chứng quan trọng để hướng tới chẩn đoán lâm sàng viêm não hệ viền trong các ca bệnh này là các cơn co giật cục bộ với tư thế loạn trương lực ở vùng tay - mặt kèm suy giảm nhận thức tiến triển nhanh. Tất cả các ca bệnh đều cho đáp ứng tốt với corticoid liều cao nhưng có thể tái phát khi giảm liều. Các thuốc ức chế miễn dịch hàng thứ hai như mycophenolat mofetyl và rituximab có hiệu quả trong điều trị dự phòng tái phát bệnh ở những trường hợp này.
Trichosporon asahii là một tác nhân gây nhiễm trùng, thường gặp ở bệnh nhân suy giảm miễn dịch và có tỉ lệ tử vong cao. Nhiễm nấm Trichosporon đôi khi có thể xảy ra ở bệnh nhân có hệ miễn dịch bình thường sau phẫu thuật hoặc điều trị kháng sinh kéo dài. Chúng tôi ghi nhận một trường hợp bệnh nhân nhiễm nấm đường tiết niệu sau điều trị nhiễm khuẩn huyết và tán sỏi nội soi niệu quản ngược dòng. Đây là một bệnh nhân nữ, 65 tuổi, nhập viện vì sốt kèm đau thắt lưng trái. Bệnh nhân được phát hiện nhiễm nấm ở ngày thứ 33 sau vào viện, điều trị bằng Voriconazol và xuất viện sau 3 ngày.
U xơ cứng (DF) là u mô mềm tiến triển tại chỗ nhưng không di căn, thường gặp ở mạc treo, thành bụng và chi. DF ở vú là rất hiếm, chỉ chiếm 0,2% các u của vú. Bệnh có biểu hiện rất giống với ung thư vú trên lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh, đồng thời có tỉ lệ tái phát cao. Ca bệnh là nữ giới, 50 tuổi, tự sờ thấy khối ở vú trái. Siêu âm và chụp nhũ ảnh tuyến vú nghi ngờ là ung thư vú, được phân loại BIRADS 5. Sinh thiết trước phẫu thuật là u tế bào hình thoi với đặc điểm hiền hòa, dương tính với β-Catenin, SMA, Ki67 (1%); âm tính với các dấu ấn pan-CK, ER và p63. Chẩn đoán trước phẫu thuật là Desmoid Fibromatosis. Chẩn đoán sau phẫu thuật là Desmoid Fibromatosis, diện phẫu thuật còn tế bào u. Tóm lại, DF ở vú là một u trung mô giáp biên ác, hiếm gặp, hay tái phát, dễ nhầm với ung thư trên lâm sàng, phải chẩn đoán dựa vào mô bệnh học và cần được phẫu thuật một cách rộng rãi.
Ung thư bàng quang (UTBQ) là một trong số các loại ung thư thường gặp nhất của hệ tiết niệu. Tại thời điểm được chẩn đoán, đa số UTBQ đã xâm lấn lớp cơ. Vì vậy, mổ mở cắt bàng quang toàn bộ, nạo vét hạch chậu bịt được xem là phẫu thuật tiêu chuẩn ở các trường hợp này. Trong những năm gần đây, phẫu thuật nội soi cắt bàng quang toàn bộ đã được áp dụng thành công tại một số trung tâm trên thế giới và đã cho thấy đây có thể là một lựa chọn khả thi thay thế cho mổ mở trong điều trị bệnh lý này. Tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, mổ mở cắt bàng quang toàn bộ vẫn được xem là lựa chọn tiêu chuẩn trong điều trị UTBQ. Gần đây chúng tôi đã bước đầu triển khai thành công phẫu thuật nội soi (PTNS) cắt bàng quang toàn bộ và thu được một số kết quả tích cực. Tuy nhiên, đây vẫn còn là một phẫu thuật khó, tiềm ẩn nhiều nguy cơ, cũng như chưa có đủ bằng chứng để đánh giá hiệu quả về mặt ung thư học. Vì vậy, trong tương lai cần có nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn và thời gian theo dõi dài hơn để đánh giá hiệu quả thực sự của phương pháp này
Phenylketon niệu (PKU) là bệnh di truyền lặn có tần suất mang gen ở Việt Nam khoảng 1/60. Nếu không phát hiện và điều trị sớm, bệnh dẫn đến rối loạn phát triển thần kinh như động kinh, chậm phát triển tâm thần (CPTTT) và có thể biểu hiện rối loạn phổ tự kỷ (ASD) ở một số người bệnh. Chúng tôi trình bày hai trường hợp: Trẻ nam 8 tuổi được chẩn đoán mắc ASD từ 3 tuổi, điều trị can thiệp không cải thiện và trẻ nữ 10 tuổi được theo dõi ASD và CPTTT từ 30 tháng tuổi. Cả hai trẻ được đưa đến khám tại Trung tâm Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội trong quá trình tư vấn di truyền trước sinh cho người mẹ của người bệnh, đang mang thai. Khám lâm sàng, định lượng acid amin và giải trình tự hệ gen phát hiện biến thể gây bệnh trên gen PAH, chẩn đoán xác định người bệnh mắc PKU thể cổ điển. Báo cáo ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc xem xét rối loạn chuyển hóa phenylalanine trong chẩn đoán phân biệt ở trẻ mắc ASD trên lâm sàng.
Nghiên cứu hiệu quả của y tế số trong tiến trình chấm dứt bệnh lao, áp dụng thiết kế nghiên cứu tổng quan, sử dụng cơ sở dữ liệu Pubmed từ 1/2016 đến 7/2021. Nội dung tìm kiếm tập trung vào ba phần chính: bệnh lao, y tế số, và hiệu quả.
Loãng xương là một bệnh rối loạn chuyển hóa xương tiến triển thầm lặng. Tỷ lệ mắc và tử vong do gãy xương do loãng xương tăng lên kéo theo tăng gánh nặng cho người bệnh, gia đình, xã hội. Mục tiêu nghiên cứu này nhằm tìm hiểu ứng dụng của y tế số trong sàng lọc, theo dõi điều trị loãng xương. Nghiên cứu được tiến hành theo quy trình nghiên cứu tổng quan, tìm kiếm trên cơ sở dữ liệu Pubmed. Nội dung tìm kiếm tập trung vào ba phần chính: bệnh loãng xương, y tế số, và hiệu quả. Các bài báo gốc được lựa chọn xuất bản từ tháng 1/2014 đến tháng 9/2024 trên các tạp chí quốc tế có bình duyệt. Tổng cộng 18 bài báo được đưa vào phân tích. Y tế số được ứng dụng chủ yếu trong: sàng lọc loãng xương (38,9%) theo dõi điều trị loãng xương (62,1%). Phần lớn nghiên cứu cho thấy kết quả tích cực trong cải thiện sức khỏe cho người bệnh.
Ứng dụng máy học dự báo đợt cấp bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (Chronic Obstructive Pulmonary Disease - COPD) là một xu thế tất yếu, có khả năng cách mạng hóa việc khám, điều trị, quản lý bệnh bằng cách cho phép phát hiện sớm, can thiệp cá nhân hóa, tối ưu hóa nguồn lực và trao quyền cho người bệnh. Nghiên cứu nhằm mục tiêu tổng quan các mô hình sẵn có về dự báo đợt cấp COPD từ cơ sở dữ liệu Pubmed theo hướng dẫn PRISMA.
