Mối liên quan giữa đa hình nucleotide đơn XRCC1 ARG399GLN với nguy cơ mắc lupus ban đỏ hệ thống
Nhóm Tác giả: Trần Tiến Đạt, Trần Vân Khánh, Tạ Thành Văn, Nghiêm Trung Dũng, Trần Huy ThịnhTóm tắt:
Nhiều bằng chứng cho thấy tổn thương DNA có liên quan đến sự phát triển bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE). XRCC1 là một trong những protein đóng vai trò quan trọng trong cơ chế sửa chữa cắt bỏ base (BER). Do đó, chúng tôi tập trung vào đa hình Arg399Gln của gen XRCC1 trong tính nhạy cảm với SLE. DNA được tách chiết từ máu ngoại vi của 125 bệnh nhân SLE và 125 người khỏe mạnh. Xác định kiểu gen của đa hình XRCC1 Arg399Gln được thực hiện bằng kỹ thuật PCR - RFLP và được xác nhận bằng kỹ thuật giải trình tự DNA. Kết quả cho thấy tỉ lệ phân bố các kiểu gen Gln/Gln, Arg/Gln, Arg/Arg ở nhóm bệnh lần lượt là 12,8%, 39,2%, 48,0% và ở nhóm chứng lần lượt là 5,6%, 36,0%, 58,4%. Tỉ lệ alen Gln ở nhóm bệnh là 32,4%, ở nhóm chứng là 23,6%. Tỷ suất chênh (OR) đối với bệnh nhân SLE có kiểu gen Gln/Gln so với Arg/Gln hoặc Arg/Arg là 2,47 (95%CI = 0,98 - 6,24; p = 0,049). OR đối với alen 399Gln ở bệnh nhân SLE là 1,55 (95% CI = 1,05 - 2,30, p = 0,029). Nghiên cứu của chúng tôi xác nhận rằng đa hình XRCC1 Arg399Gln có thể làm tăng nguy cơ mắc SLE.
- Đánh giá nguy cơ ngã của người bệnh viêm khớp dạng thấp bằng thang điểm morse tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Thực trạng lo âu và một số yếu tố liên quan ở người bệnh đến tiêm và hút dịch khớp tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Đặc điểm hình thái tuyến giáp trên siêu âm ở phụ nữ sau mãn kinh
- Bước đầu đánh giá kết quả điều trị tắc động mạch phổi cấp ở bệnh nhân cao tuổi
- Thực trạng và kết quả điều trị thiếu máu ở người bệnh phẫu thuật chỉnh hình lớn tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội giai đoạn 2023-2024