CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Sử dụng công cụ tin sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel
Tác giả: Huỳnh Kim Hiệu, Bùi Chí Bảo, Nguyễn Thị Huỳnh Nga
Số trang:
Tr. 28 - 31
Số phát hành:
Số 2
Kiểu tài liệu:
Báo trực tuyến
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Seckel, hội chứng Meier Gorlin, giải trình tự thế hệ mới
Chủ đề:
Bệnh Seckel--Điều trị
Tóm tắt:
Bài viết tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh phổi mô kẽ trong bệnh lý mô liên kết
- Đánh giá tác dụng kéo dài giảm đau sau mổ bằng dexamethasone phối hợp ropivacain trong gây tê mặt phẳng cơ dựng sống cho phẫu thuật cột sống thắt lưng
- Đánh giá kết quả sớm điều trị phẫu thuật ung thư hạ họng giai đoạn III, IV có tạo hình bằng vạt da cơ ngực lớn
- Đánh giá lệch bội nhiễm sắc thể tinh trùng người bằng phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH)
- Đặc điểm nhiễm khuẩn ở bệnh nhân lupus ban đỏ hệ thống