CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Sử dụng công cụ tin sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel
Tác giả: Huỳnh Kim Hiệu, Bùi Chí Bảo, Nguyễn Thị Huỳnh Nga
Số trang:
Tr. 28 - 31
Số phát hành:
Số 2
Kiểu tài liệu:
Báo trực tuyến
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Seckel, hội chứng Meier Gorlin, giải trình tự thế hệ mới
Chủ đề:
Bệnh Seckel--Điều trị
Tóm tắt:
Bài viết tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị đau sau zona tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nội bằng tiêm Botulinum toxin A tại chỗ
- Đặc điểm lâm sàng và chất lượng cuộc sống của người bệnh vảy nến thông thường đến khám tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nội năm 2024
- Kết quả điều trị bổ trợ đau do zona bằng phương pháp y học cổ truyền tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nội
- Đặc điểm hình ảnh dermoscopy và mô bệnh học của 14 ca bệnh lichen đơn dạng mạn tính vùng da dầu của Bệnh viện Da Liễu Hà Nội
- Đặc điểm lâm sàng của sẹo lõm do trứng cá tại Bệnh viện Da Liễu Hà Nội và yếu tố liên quan