CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Sử dụng công cụ tin sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel
Tác giả: Huỳnh Kim Hiệu, Bùi Chí Bảo, Nguyễn Thị Huỳnh Nga
Số trang:
Tr. 28 - 31
Số phát hành:
Số 2
Kiểu tài liệu:
Báo trực tuyến
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Seckel, hội chứng Meier Gorlin, giải trình tự thế hệ mới
Chủ đề:
Bệnh Seckel--Điều trị
Tóm tắt:
Bài viết tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.
Tạp chí liên quan
- Kết quả điều trị nhắm trúng đích ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến phức hợp trên gen EGFR tại Bệnh viện Phổi Trung ương
- Kết quả bước đầu của phương pháp cắt tách dưới niêm mạc điều trị tổn thương ung thư sớm và tiền ung thư đường tiêu hóa tại Trung tâm Nội soi – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Một số yếu tố liên quan đến thời gian nằm viện của người bệnh rối loạn lo âu lan toả điều trị nội trú tại viện sức khoẻ tâm thần
- Đánh giá kết quả kết hợp xương bằng nẹp vít khoá điều trị gãy kín thân xương cánh tay tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa
- Giá trị của Interleukin-6 huyết thanh trong dự báo biến cố nội viện ở bệnh nhân suy tim mất bù cấp