Sử dụng công cụ tin sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel
Tác giả: Huỳnh Kim Hiệu, Bùi Chí Bảo, Nguyễn Thị Huỳnh Nga
Số trang:
Tr. 28 - 31
Số phát hành:
Số 2
Kiểu tài liệu:
Báo trực tuyến
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Seckel, hội chứng Meier Gorlin, giải trình tự thế hệ mới
Chủ đề:
Bệnh Seckel--Điều trị
Tóm tắt:
Bài viết tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.
Tạp chí liên quan
- Thái độ và niềm tin của nữ sinh viên Đại học Duy Tân với trải nghiệm về chu kỳ kinh nguyệt
- Trí tuệ nhân tạo trong chăm sóc sức khỏe
- Các yếu tố liên quan đến đảm bảo an toàn tiêm chủng tại huyện Đại Lộc và huyện Hiệp Đức, tỉnh Quảng Nam
- Đào tạo y khoa dựa trên năng lực : những vấn đề cần đặt ra trong thực tiễn
- Ca bệnh hiếm gặp annulaire elastolytic giant cell granuloma : phát hiện mới trên lâm sàng và cơ chế bệnh sinh





