Sử dụng công cụ tin sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel
Tác giả: Huỳnh Kim Hiệu, Bùi Chí Bảo, Nguyễn Thị Huỳnh Nga
Số trang:
Tr. 28 - 31
Số phát hành:
Số 2
Kiểu tài liệu:
Báo trực tuyến
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Seckel, hội chứng Meier Gorlin, giải trình tự thế hệ mới
Chủ đề:
Bệnh Seckel--Điều trị
Tóm tắt:
Bài viết tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.
Tạp chí liên quan
- Tình trạng kháng insulin qua chỉ số TyG ở bệnh nhân tăng huyết áp
- Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong hồi sức bệnh nhân nguy kịch
- Điều trị suy thất trái cấp nặng sau phẫu thuật Rastelli bằng ECMO : một trường hợp lâm sàng
- Cập nhật kỹ thuật oxy hóa máu ngoài cơ thể kiểu tĩnh mạch - tĩnh mạch trong điều trị suy hô hấp cấp tiến triển
- Trí tuệ nhân tạo trong gây mê hồi sức và phẫu thuật