Sử dụng công cụ tin sinh học giải trình tự thế hệ mới trong tìm các đột biến của ca bệnh Seckel
Tác giả: Huỳnh Kim Hiệu, Bùi Chí Bảo, Nguyễn Thị Huỳnh Nga
Số trang:
Tr. 28 - 31
Số phát hành:
Số 2
Kiểu tài liệu:
Báo trực tuyến
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Seckel, hội chứng Meier Gorlin, giải trình tự thế hệ mới
Chủ đề:
Bệnh Seckel--Điều trị
Tóm tắt:
Bài viết tìm những đột biến trên exome có ảnh hưởng tới hình thành hội chứng Seckel và di truyền của bệnh qua việc so sánh với exome người thân.
Tạp chí liên quan
- Khảo sát tình hình sử dụng thuốc điều trị tăng huyết áp ở bệnh nhân điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột, giai đoạn 2023-2024
- Nghiên cứu tác dụng chống ung thư của dẫn xuất indazole C7 trên tế bào ung thư hạ họng
- Những tiến bộ gần đây trong nghiên cứu vaccine ung thư vú
- Kết quả điều trị tổn thương thần kinh quay đoạn cánh tay do chấn thương bằng kỹ thuật vi phẫu
- Tỷ lệ, đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trẻ sơ sinh non tháng thiếu máu tại Bệnh viện Sản Nhi Ninh Bình năm 2025





