Tóm tắt:

Mô tả đặc điểm tế bào, mô tủy xương và so sánh các đặc điểm trên giữa các loại đột biến gen trong bệnh tăng tiểu cầu tiên phát (ET). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: nghiên cứu mô tả, hồi cứu trên 316 bệnh nhân ET tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2018-2023. Kết quả: phần lớn bệnh nhân ET có số lượng bạch cầu (SLBC) tăng (> 11 G/L; 66,5%), số lượng tiểu cầu (SLTC) rất cao (> 1000 G/L; 52,8%), 52,8% tăng cả SLBC > 11 G/L và SLTC ≥ 1000 G/L. 82,9% bệnh nhân có mật độ tế bào tủy tăng, 91,8% có độ xơ tủy là MF-0. Đặc điểm mẫu tiểu cầu thường gặp gồm: kích thước lớn (95,6%), nhân lớn và tăng múi (hình san hô) (96,8%), đám rời rạc (54,1%) hoặc đám nhỏ 3-6 mẫu tiểu cầu (38,9%). Bệnh nhân có đột biến JAK2 có trung vị huyết sắc tố (Hb) cao hơn, trung vị SLBC cao hơn và trung vị SLTC thấp hơn so với bệnh nhân có đột biến CALR, MPL và triple-negative. Chỉ có 3/316 bệnh nhân không có bất thường nhân mẫu tiểu cầu, và đều không mang đột biến JAK2. Kết luận: nghiên cứu đã mô tả cụ thể các đặc điểm tế bào và mô học tủy xương thường gặp trong ET; các bệnh nhân có đột biến khác nhau có nhiều điểm khác biệt về chỉ số máu ngoại vi, song khá đồng đều về đặc điểm mô học tủy xương.