Tóm tắt:

Nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của kỹ thuật CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang trên 163 thai phụ có chỉ định chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Mẫu dịch ối được phân tích đồng thời bằng hai kỹ thuật phân tích NST lập karyotype và CNV-seq. Kết quả: Tỷ lệ phát hiện bất thường bằng CNV-seq là 27%, cao hơn so với karyotype (19,6%). CNV-seq phát hiện 15 trường hợp mất/lặp đoạn nhỏ mà karyotype không phát hiện được, gồm 5 trường hợp gây bệnh/có khả năng gây bệnh, 1 lành tính và 9 chưa rõ ý nghĩa lâm sàng. Ngược lại, karyotype phát hiện 4 bất thường cấu trúc cân bằng mà CNV-seq không phát hiện. Kết luận: CNV-seq giúp tăng khả năng phát hiện bất thường di truyền nhưng không thay thế được karyotype trong phát hiện bất thường cấu trúc cân bằng. Việc kết hợp hai phương pháp giúp tăng độ chính xác trong chẩn đoán trước sinh.