Tóm tắt:

Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Biến thể này hiện chưa rõ chức năng theo cơ sở dữ liệu Clinvar. Để làm rõ ảnh hưởng của biến thể, chúng tôi phân tích thêm các thành viên trong gia đình và sử dụng công cụ tin sinh học để mô phỏng sản phẩm gen PLP1, đồng thời tích hợp các cơ sở dữ liệu để phân tích mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình. Kết quả phân tích cho thấy biến thể này có tính sinh bệnh, xác định nguyên nhân chậm phát triển tâm thần và bất thường hình thái, tạo cơ sở tư vấn di truyền cho gia đình trong các lần sinh sau.