Nghiên cứu tính sinh bệnh của gen PLP1 với bệnh pelizaeus-merzbacher gây chậm phát triển tâm thần
Tác giả: Tô Thị Thuỳ Ninh, Hoàng Thu Lan, Lương Thị Lan AnhTóm tắt:
Nghiên cứu mô tả trường hợp gia đình có hai anh em trai, 6 và 9 tuổi, mắc chứng chậm phát triển tâm thần nặng, kèm theo lác trong và liệt co cứng cơ tứ chi. Giải trình tự toàn bộ hệ gen đã xác định biến thể bán hợp tử c.649G>A (p.Gly217Ser) trên gen PLP1, liên quan đến bệnh Pelizaeus-Merzbacher, một rối loạn di truyền gây chậm phát triển tâm thần liên kết nhiễm sắc thể giới tính X. Biến thể này hiện chưa rõ chức năng theo cơ sở dữ liệu Clinvar. Để làm rõ ảnh hưởng của biến thể, chúng tôi phân tích thêm các thành viên trong gia đình và sử dụng công cụ tin sinh học để mô phỏng sản phẩm gen PLP1, đồng thời tích hợp các cơ sở dữ liệu để phân tích mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình. Kết quả phân tích cho thấy biến thể này có tính sinh bệnh, xác định nguyên nhân chậm phát triển tâm thần và bất thường hình thái, tạo cơ sở tư vấn di truyền cho gia đình trong các lần sinh sau.
- Vai trò của Hội đồng Tư pháp Quốc gia với việc bảo đảm độc lập, liêm chính tư pháp và gợi mở cho Việt Nam
- Từ tính nhân đạo đến xu hướng nhân đạo hóa trong luật hình sự Việt Nam
- Tác động phi tuyến của tín dụng thương mại đến tăng trưởng tài sản doanh nghiệp: Vai trò của ràng buộc tài chính
- Những trường hợp loại trừ trách nhiệm hình sự và các vấn đề cần tiếp tục nghiên cứu trong Luật Hình sự Việt Nam
- Quản trị lợi nhuận qua dự phòng rủi ro tín dụng – Bằng chứng thực nghiệm tại các ngân hàng thương mại Việt Nam