Bệnh phổi kẽ có đột biến trên gen SFTPC ở hai trẻ song sinh cùng trứng: Báo cáo trường hợp
Tác giả: Phan Tuấn Hưng, Nguyễn Thị Huyền, Lê Thị Minh PhươngTóm tắt:
Báo cáo mô tả diễn biến lâm sàng và điều trị trong 8 tháng đầu đời của một cặp song sinh khởi phát các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng từ thời kỳ sơ sinh do đột biến SFTPC c.218T>C (p.Ile73Thr) tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Chúng tôi đã tóm tắt và phân tích dữ liệu lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính độ phân giải cao và xét nghiệm gen của trường hợp này, đồng thời xem xét các tài liệu liên quan. Cả hai trẻ có những dấu hiệu của suy hô hấp từ ngay sau khi sinh, cần phải thở máy, xuất hiện nhiều đợt có dấu hiệu suy hô hấp và có biểu hiện nặng hơn do nhiễm trùng đường hô hấp như nhiễm SARS-CoV-2. Trên phim chụp cắt lớp vi tính cho thấy hình ảnh tổn thương đông đặc và kính mờ kèm theo nang khí nhỏ lan tỏa 2 phổi. Xét nghiệm gen phát hiện cả hai trẻ đồng thời mang đột biến c.218T>C (p.Ile73Thr) trên gen SFTPC. Trẻ được điều trị thành công theo phác đồ Prednisolone phối hợp với Hydroxychloroquine đã cai được thở máy. Nghiên cứu này báo cáo một cặp song sinh mắc bệnh phổi kẽ mang đột biến hiếm gặp ở Việt Nam và kinh nghiệm điều trị những trẻ mắc bệnh này.
- Rối loạn tăng động giảm chú ý ở trẻ hen phế quản có ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ
- Báo cáo loạt ca lâm sàng tắc động mạch phổi cấp nguy cơ cao có chống chỉ định của thuốc tiêu sợi huyết tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
- Evaluating the plasma interleukin-1 beta and interleukin-8 levels in patients with chronic obstructive pulmonary diseases following treatment with allogeneic mesenchymal stem cell derived from umbilical cord tissues and platelet rich plasma
- Viêm tiểu phế quản tắc nghẽn sau hội chứng Stevens Johnson do Mycoplasma Pneumoniae: Báo cáo ca bệnh
- Vai trò của ứng dụng trí tuệ nhân tạo vindr trong dự báo nguy cơ ác tính của nốt phổi đơn độc