Bệnh phổi kẽ có đột biến trên gen SFTPC ở hai trẻ song sinh cùng trứng: Báo cáo trường hợp
Tác giả: Phan Tuấn Hưng, Nguyễn Thị Huyền, Lê Thị Minh PhươngTóm tắt:
Báo cáo mô tả diễn biến lâm sàng và điều trị trong 8 tháng đầu đời của một cặp song sinh khởi phát các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng từ thời kỳ sơ sinh do đột biến SFTPC c.218T>C (p.Ile73Thr) tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Chúng tôi đã tóm tắt và phân tích dữ liệu lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính độ phân giải cao và xét nghiệm gen của trường hợp này, đồng thời xem xét các tài liệu liên quan. Cả hai trẻ có những dấu hiệu của suy hô hấp từ ngay sau khi sinh, cần phải thở máy, xuất hiện nhiều đợt có dấu hiệu suy hô hấp và có biểu hiện nặng hơn do nhiễm trùng đường hô hấp như nhiễm SARS-CoV-2. Trên phim chụp cắt lớp vi tính cho thấy hình ảnh tổn thương đông đặc và kính mờ kèm theo nang khí nhỏ lan tỏa 2 phổi. Xét nghiệm gen phát hiện cả hai trẻ đồng thời mang đột biến c.218T>C (p.Ile73Thr) trên gen SFTPC. Trẻ được điều trị thành công theo phác đồ Prednisolone phối hợp với Hydroxychloroquine đã cai được thở máy. Nghiên cứu này báo cáo một cặp song sinh mắc bệnh phổi kẽ mang đột biến hiếm gặp ở Việt Nam và kinh nghiệm điều trị những trẻ mắc bệnh này.
- Gây mê hồi sức để mổ lấy thai cho sản phụ thông liên thất có tăng áp lực động mạch phổi nặng: Báo cáo một ca lâm sàng
- Thực trạng mắc bệnh bụi phổi than của người lao động tại một công ty than tỉnh Quảng Ninh năm 2023
- Chi phí trực tiếp cho y tế của người bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính mức độ trung bình đến rất nặng: Phân tích dữ liệu lớn từ Bảo hiểm Y tế Việt Nam năm 2020
- Bệnh phổi mô bào X hiếm gặp (Pulmonary Langerhans’ Cell Histiocytosis): Nhân 3 trường hợp khám và điều trị tại Bệnh viện Phổi Trung ương
- Bước đầu đánh giá kết quả điều trị tắc động mạch phổi cấp ở bệnh nhân cao tuổi