A nonsense mutation in BRCA1 gene in a Vietnamese patient with breast cancer
Tác giả: Nguyen Van Tung, Le Duc Huan, Do Minh Hien, Bui Bich Mai, Pham Cam Phuong, Nguyen Thi Kim Lien, Ha Hong Hanh, Nguyen Thanh Hien, Nguyen Huy HoangTóm tắt:
Breast cancer is the most frequent female cancer, and it is increasing at an alarming rate. The typical symptom of breast cancer is breast lumps or swellings, though they can also develop close to the breast or under the arm. Breast cancer usually spreads to distant organs such as the bone, liver, lungs, and brain. Approximately 95% of breast cancer patients who arrive with the early-stage disease show no macroscopic signs of metastases. Although it is possible to reduce some breast cancer risks through prevention, the majority of patients in low-income countries are detected at a late stage. Because of this, even though current therapy is improving, early diagnosis is still crucial for improving the quality of treatment and the survival rate. Sex, age, family history, and an unhealthy lifestyle are some of the risk factors that may increase the chances of getting this disease. Familial or hereditary breast cancer accounts for 10% of breast cancers. Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes were responsible for 50% of all familial or hereditary breast cancer cases. In this research, mutations in a Vietnamese patient with familial breast cancer were analyzed using whole exome sequencing.
- Thực trạng hoạt động quản lý chất lượng dịch vụ khám bệnh, chữa bệnh ở các bệnh viện đa khoa công lập hạng II tại thành phố Hà Nội năm 2024
- Đánh giá tác động của đột biển gen IDH1 và sự methyl hóa gen MGMT đến thời gian sống thêm toàn bộ trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh đệm
- Xác định đột biến gen EIF4G1 trên bệnh nhân Parkinson
- Tỷ lệ hiện mắc, các yếu tố nguy cơ và kết quả điều trị tổn thương thận cấp tại Khoa Hồi sức tích cực, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Vĩnh Phúc
- Chuyển đổi số, khả năng vượt các rào cản xuất khẩu và tác động đến kết quả xuất khẩu của doanh nghiệp