Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Tác giả: Đỗ Thị Kiều Anh, Trần Huy Thịnh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.
- Đặc điểm và giá trị của chỉ số LDL-C/HDL-C trong dự báo mức độ tổn thương động mạch vành
- Gây mê mổ viêm ruột thừa cấp cho bệnh nhân có bệnh lý tim bẩm sinh chuyển gốc đại động mạch có sửa chữa bẩm sinh: Báo cáo một trường hợp lâm sàng
- Gây mê cho bệnh nhân có bất thường bẩm sinh động mạch vành trái: Nhân một trường hợp lâm sàng
- Hội chứng ALCAPA: Thông báo ca lâm sàng ở người trưởng thành
- Đặc điểm lâm sàng, siêu âm tim và kết quả phẫu thuật tứ chứng fallot không van động mạch phổi tại Bệnh viện Nhi Trung ương