CSDL Bài trích Báo - Tạp chí

Trở về

Xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada

Tác giả: Đỗ Thị Kiều Anh, Trần Huy Thịnh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh
Số trang: Tr. 10-17
Tên tạp chí: Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành: Số 164(3)
Kiểu tài liệu: Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ: 03 Quang Trung
Mã phân loại: 610
Ngôn ngữ: Tiếng Việt
Từ khóa: Hội chứng Brugada, SCN1B, đột biến
Chủ đề: Bệnh--Tim
Tóm tắt:

Hội chứng Brugada là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây đột tử liên quan tim mạch. Đây là một rối loạn điện sinh lý học ở tim bẩm sinh, là hậu quả của đột biến những gen mã hóa kênh dẫn truyền ion trong hệ tim mạch. Một trong số đó là gen SCN1B (Sodium Voltage-Gated Channel Beta Subnit-1), đột biến gen SCN1B gây ra sự giảm chức năng protein kênh Natri β1 (Navβ1). Đề tài được thực hiện nhằm xác định đột biến trên gen SCN1B ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada bằng kỹ thuật giải trình tự gen, dựa trên đối tượng nghiên cứu là DNA tách chiết từ mẫu máu ngoại vi của 50 bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Brugada tại Bệnh viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh và Bệnh viện Tim Hà Nội được tiến hành giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã xác định được 3/50 bệnh nhân có đột biến gen SCN1B với 3 loại đột biến trên exon 3, 4 và đều là đột biến điểm (thay thế một nucleotid), trong đó có 1 đột biến chưa từng được báo cáo trên ngân hàng dữ liệu Clinvar.

Tạp chí liên quan