Xác định đột biến gen cacna1c ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Tác giả: Lê Hồng Nhung, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 47-54
Tên tạp chí:
Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội
Số phát hành:
Tập 163(Số 2)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Brugada, CACNA1C, đột biến, tim mạch, bệnh lý, đột tử
Chủ đề:
Bệnh--Tim mạch
&
Gen
Tóm tắt:
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
Tạp chí liên quan
- Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen
- Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
- Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
- Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
- Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9