14401Đặc điểm khối tế bào gốc phân lập từ tủy xương tự thân hỗ trợ điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh
Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu mô tả đặc điểm khối tế bào gốc phân lập từ dịch tủy xương hỗ trợ điều trị bệnh teo đường mật bẩm sinh ở trẻ em. Phương pháp nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 30 bệnh nhân chẩn đoán teo đường mật bẩm sinh được điều trị phẫu thuật Kasai kết hợp với truyền tế bào gốc tủy xương tự thân trong mổ tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
14402Đặc điểm không gian văn hóa kiến trúc chùa Việt ở Nam Bộ
Thảo luận về những nét đặc trưng trong kiến trúc Nam Bộ từ góc nhìn so sánh trường hợp chùa Vĩnh Nghiêm và chùa Việt Nam Quốc Tự.
14403Đặc điểm khớp thái dương hàm bình thường trên phim cắt lớp tia chùm nón
Mô tả đặc điểm hình thái khớp thái dương hàm bình thường trên chụp cắt lớp điện toán tia chùm nón ở người Việt Nam trưởng thành, làm cơ sở cho việc đánh giá những thay đổi bệnh lý khớp thái dương hàm.
14404Đặc điểm khuyết tật của người cao tuổi tại các xã miền núi huyện Tây Sơn – Bình Định
Mô tả tỷ lệ các loại khuyết tật của người cao tuổi ở các xã miền núi huyện Tây Sơn tỉnh Bình Định năm 2014.
14405Đặc điểm kiến trúc các cầu vòm bắc qua sông Ngự Hà trong vai trò kết nối và tổ chức giao thông của Kinh thành Huế
Trình bày tổng quan lịch sử hình thành; vị trí sông Ngự Hà trong mặt bằng tổng thể Kinh thành Huế; đặc điểm kiến trúc của các cầu bắc qua sông Ngự Hà; vai trò kết nối giao thông của các cầu bắc qua sông Ngự Hà; đề xuất giải pháp bảo tồn kiến trúc và tổ chức giao thông.
14406Đặc điểm kiến trúc một số ngôi chùa xếp hạng di tích quốc gia đặc biệt ở Bắc Bộ
Những ngôi chùa được xếp hạng quốc gia đặc biệt ở khu vực đồng bằng và trung du Bắc Bộ rất đa dạng về niên đại xây dựng, vị trí cảnh quan, kết cấu kiến trúc và đã phần nào khẳng định được giá trị kiến trúc nghệ thuật của ngôi chùa Việt. Đây là cơ sở pháp lý quan trọng để chúng ta có kế hoạch bảo tồn, phát huy giá trị di sản kiến trúc ngôi chùa Việt.
14407Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp
Nghiên cứu nhằm đánh giá mối liên quan giữa các kiểu gen của đa hình đơn nucleotide MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp. Nguyên nhân chính gây ra sảy thai liên tiếp rất đa dạng, chúng có thể phụ thuộc vào một hoặc nhiều yếu tố như độ tuổi mang thai của người mẹ, đặc điểm giải phẫu, miễn dịch, nhiễm khuẩn và kể cả các đặc điểm về mặt di truyền. Mặc dù vậy, hơn 50% trường hợp sảy thai là chưa thể xác định rõ nguyên nhân, điều này khiến cho quá trình nghiên cứu về sảy thai liên tiếp còn gặp nhiều khó khăn. Nghiên cứu được thực hiện theo phương pháp bệnh – chứng trên nhóm bệnh gồm những phụ nữ có tiền sảy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân và nhóm chứng là những phụ nữ thai sản khỏe mạnh. Nghiên cứu cho thấy, đa hình MTHFR C677T là yếu tố nguy cơ gây sảy thai liên tiếp ở những phụ nữ tham gia nghiên cứu. Đối với những đa hình MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G cần mở rộng quy mô nghiên cứu để tiếp tục đánh giá nguy cơ gây bệnh.
14408Đặc điểm kiểu gen CYP21A2 của gia đình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-Hydroxylase thể mất muối nặng
Tăng sản thượng thận bẩm sinh do thiếu hụt enzym 21-hydroxylase là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường do đột biến gen CYP21A2. Mục tiêu: Phân tích kiểu gen bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase thể mất muối nặng và các thành viên gia đình bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Đối tượng và phương pháp: Phân tích đột biến gen CYP21A2 cho 27 bệnh nhân và 60 thành viên gia đình bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối nặng bằng phương pháp giải trình tự gen và MLPA. Lập phả hệ cho từng gia đình. Kết quả: 100% bệnh nhân tìm thấy đột biến, 5 loại đột biến được phát hiện, đột biến điểm chiếm tỷ lệ cao 61,1%, trong đó đột biến R356W chiếm tỷ lệ cao nhất 40,7%, IVS2 - 13A/C > G chiếm 9,3%, Q318X chiếm 7,4% và S125X chiếm 3,7%; Đột biến mất đoạn chiếm tỉ lệ 38,9%. 96,7% (58/60) thành viên gia đình mang gen đột biến dị hợp tử. 100% phả hệ chỉ có 1 thế hệ bị mắc bệnh, trong đó không có gia đình có hai con cùng bị bệnh.
14409Đặc điểm kiểu gen HLA các mẫu máu cuống rốn lưu trữ tại bệnh viện Nhi Trung ương
Phân tích đặc điểm kiểu gen HLA các mẫu máu cuống rốn lưu trữ tại bệnh viện Nhi Trung ương. HLA là gen nằm trên cánh ngắn nhiễm sắc thể số 6 ở người gồm nhiều locus và thường di truyền theo cụm. Việc định typ HLA là cần thiết trong việc lựa chọn được cặp ghép phù hợp đặc biệt trong ghép tế bào gốc tạo máu tránh các biến chứng thải bỏ mảnh ghép hoặc mảnh ghép chống nhủ. Nghiên cứu cắt ngang xác định tỷ lệ các allele HLA-A, HLA-B, HLA-DRB1 và haplotyp của các lucus gen này trên 233 mẫu máu cuống rốn được lưu trữ tại Ngân hàng tế bào gốc Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2011-2014.
14410Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương
Mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Rối loạn chuyển hoá chu trình ure là một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hiếm gặp. Bệnh được đặc trưng bởi tình trạng amoniac trong máu tăng cao do thiếu hụt các enzym cần thiết trong quá trình chuyển hóa ure. Cơn cấp rối chuyển hóa của chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi và triệu chứng biểu hiện của hội chứng não cấp. Việc xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết đối với tất cả các bệnh nhân có biểu hiện hội chứng não cấp để tránh chẩn đoán muộn và giảm tỉ lệ tử vong và di chứng.