CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
1 Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification / Lê Thị Phương, Vương Vũ Việt Hà, Trần Vân Khánh // .- 2023 .- Tập 65 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 1-5 .- 610
Bệnh α-thalassemia di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Mẫu nghiên cứu được thu thập và thực hiện phân tích đột biến gen tại Trung tâm Nghiên cứu Gen - Protein, Trường Đại học Y Hà Nội.
2 Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec / Tạ Thị Lan Anh, Trịnh Thị Quế, Vũ Thị Hà, Đào Thị Thu Hiền, Hoàng Thị Ngọc Lan, Đoàn Thị Kim Phượng // .- 2023 .- Tập 65 - Số 12 - Tháng 12 .- Tr. 6-9 .- 610
Khảo sát một số yếu tố ảnh hưởng đến hoạt độ enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) từ mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và phân tích kết quả sàng lọc một số trường hợp thiếu hụt enzyme G6PD. Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu kết hợp mô tả ca bệnh.
3 Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ / Lê Thành Đô, Hồ Thanh Tâm, Phạm Thị Thùy Linh // Khoa học & Công nghệ Đại học Duy Tân .- 2023 .- Số 01(56) .- Tr. 150 - 159 .- 610
Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) chiếm trên 80% số ca ung thư phổi, loại ung thư có số lượng ca tử vong chiếm tỷ lệ cao nhất. Sự phát triển của công nghệ sinh học phân tử giúp các nhà nghiên cứu phát hiện những bất thường trong hệ gen liên quan đến những con đường tín hiệu sống sót và sự xâm lấn của các tế bào NSCLC. Trong đó, đáng chú ý nhất là các con đường liên quan đến họ thụ thể tyrosin kinase, đặc biệt là thụ thể yếu tố sinh trưởng biểu mô (EGFR). Các phát hiện mới đã cung cấp nền tảng cho sự phân loại bệnh nhân, tạo tiền đề cho y học cá thể và sự ra đời của một nhóm thuốc ức chế thụ thể tyrosin (TKI). Các thuốc TKI cho tác dụng tối ưu trên những bệnh nhân mang đột biến tăng chức năng của EGFR. Mặc dù những đột biến kháng thuốc đã được xác định, các TKI đang thực sự cải thiện thời gian sống của các bệnh nhân NSCLC. Do đó, nghiên cứu này tóm lược các đột biến gen quan trọng trong NSCLC, trình bày cơ chế hoạt động của các chất ức chế TKI và cập nhật kiến thức về các đột biến của EGFR trong điều trị NSCLC.
4 Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 73-78 .- 610
Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Bài viết mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
5 Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen / Hồ Quang Huy, Phạm Đăng Khoa, Phan Thị Hoan, Trần Đức Phấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Tập 156 - Số 08 .- Tr. 01-10 .- 610
Nghiên cứu đột biến gen TP53 trong mô ung thư da sẽ góp phần tìm hiểu cơ chế gây ung thư và giúp các nhà lâm sàng tìm ra được phương pháp điều trị đặc biệt là liệu pháp xạ trị. Bằng phương pháp giải trình tự gen 63 bệnh nhân ung thư da chúng tôi đã xác định được đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0%, biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%. Có 52 vị trí biến đổi trên gen TP53 trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon và 42 biến đổi ở các đoạn intron.
6 Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen / Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 7 (155) .- Tr. 14-20 .- 610
Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
7 Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Kiều Oanh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 5(Tập 153) .- Tr. 1-9 .- 610
Nhằm xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson, là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Bệnh Parkinson (PD) là bệnh phổ biến thứ hai về rối loạn thoái hóa thần kinh sau bệnh Alzheimer, triệu chứng điển hình của bệnh là: run (lắc, vẫy) không đối xứng khi nghỉ ngơi, cứng khớp và chậm chạp khi bắt đầu một cử động nào đó. Ngoài suy giảm chức năng vận động, PD có liên quan đến một loạt các triệu chứng không vận động, (rối loạn chức năng khứu giác, trầm cảm, lo lắng, suy giảm nhận thức), về cơ bản làm xói mòn chất lượng cuộc sống, giảm tuổi thọ, và thường đáp ứng tối thiểu hoặc không hoàn toàn với các liệu pháp hiện tại. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã chỉ ra trong tổng số 5 bệnh nhân mang đột biến GBA có 3 bệnh nhân xuất hiện đột biến vùng exon 8, trên exon 5 và 9 mỗi vùng phát hiện 1 bệnh nhân mang đột biết. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid. Nghiên cứu phát hiện được 04 đột biến chưa được ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều dự đoán có khả năng gây bệnh.
8 Bệnh gan mật ở trẻ em : di truyền và biểu hiện lâm sàng / Nguyễn Thị Kim Liên, Nguyễn Phạm Anh Hoa, Nguyễn Huy Hoàng // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 589-606 .- 610
Nghiên cứu biểu hiện lâm sàng và nguyên nhân di truyền để định hướng điều trị chính xác, hiệu quả cho bệnh nhân mắc các bệnh gan mật ở trẻ em. Bệnh gan mật ở trẻ em chủ yếu là do khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình hình thành, phát triển của gan và đường mật hoặc do rối loạn các quá trình chuyển hóa. Sự rối loạn trong việc hình thành ống dẫn mật, sự bài tiết mật, sự chuyển hóa tế bào gan, sự rối loạn các quá trình chuyển hóa đều dẫn đến sự hình thành các bệnh lý về gan mật liên quan. Những ảnh hưởng thứ phát của bệnh gan mật có thể đe dọa cuộc sống của trẻ, gây rối loạn chuyển hóa như: Hạ đường huyết, rối loạn đông máu thứ phát do nồng độ các yếu tố phụ thuộc vitamin K thấp dẫn đến xuất huyết nội sọ ở trẻ em, các bệnh nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, suy dinh dưỡng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa dẫn đến xuất huyết dạ dày ruột nghiêm trọng… Vì vậy, các bệnh về gan mật ở trẻ em cần được phát hiện và điều trị sớm để tránh những biến chứng xấu.
9 Cơ chế phân tử của tính kháng cephalosporin của neisseria gonorrhoeae thu thập tại Việt Nam năm 2019-2020 / Trịnh Minh Trang, Nguyễn Thị Tâm, Lê Viết Thanh, Phạm Thị Minh Phương, Phạm Thị Lan, H. Rogier van Doorn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 189-201 .- 610
Trình bày cơ chế phân tử của tính kháng cephalosporin của neisseria gonorrhoeae thu thập tại Việt Nam năm 2019-2020. Bệnh lậu là bệnh lây truyền qua đường tình dục phổ biến thứ 2 sau nhiễm Chlamydia trachomatis. Mức độ kháng ceftriaxone tương đồng các chủng FC428 nhưng mức kháng cefixime thấp hơn. Các chủng NG (ST1901 và ST 13871) phân bố chủ yếu ở phía nam Việt Nam, liên quan đến chủng kháng cephalosporin phát hiện đầu tiên tại Nhật Bản và hiện đã lan rộng nhiều nơi. Phần lớn chủng mang allen khảm penA mới và gen mtrR/mtrR promoter với các đột biến kháng cephalosporin đặc trưng và có thêm nhiều đột biến mới.
10 Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 1-8 .- 610
Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.