CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Khoa Y
1 Phân tích tin sinh học về biểu hiện, tiên lượng và ý nghĩa sinh học của FOS trong ung thư vú / Nguyễn Thanh Thúy, Nguyễn Tú Anh, Nguyễn Hoàng Anh Duy, Quang Trọng Minh // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 27-43 .- 610
Nghiên cứu này nhằm phân tích đặc điểm biểu hiện, giá trị tiên lượng và ý nghĩa sinh học tiềm năng của FOS trong ung thư vú bằng cách khai thác các cơ sở dữ liệu công khai và các công cụ tin sinh học, bao gồm TCGA-BRCA, Kaplan-Meier Plotter, bc-GenExMiner, GeneMANIA, STRING, DAVID và miRmap. Kết quả cho thấy FOS biểu hiện giảm rõ rệt ở mức mRNA trong mô ung thư vú nguyên phát so với mô vú bình thường, đồng thời mức biểu hiện thay đổi theo giai đoạn bệnh và phân nhóm ung thư vú. Phân tích sống còn ghi nhận rằng biểu hiện FOS cao hơn liên quan đến kết cục sống còn thuận lợi hơn, bao gồm sống còn không tái phát và sống còn không di căn xa. Phân tích mạng lưới cho thấy FOS/c-Fos liên quan chặt chẽ với các thành viên của họ JUN/FOS và phức hợp AP-1. Phân tích làm giàu chức năng gợi ý rằng các gen/protein liên quan đến FOS/FOS được làm giàu trong các quá trình điều hòa phiên mã, tín hiệu estrogen, MAPK và đáp ứng stress. Ngoài ra, hsa-miR-221-3p và hsa-miR-222-3p được dự đoán có khả năng điều hòa hậu phiên mã FOS. Nhìn chung, FOS là một dấu ấn sinh học tiềm năng trong ung thư vú; tuy nhiên, các kết quả hiện tại chủ yếu dựa trên dữ liệu mRNA và phân tích tin sinh học hồi cứu, do đó cần được xác nhận thêm bằng dữ liệu protein, mô hình lâm sàng đa biến và các nghiên cứu thực nghiệm.
2 Khảo sát phổ biến thể gen gây bệnh ở nhóm người bệnh chậm phát triển tâm thần nặng bằng giải trình tự hệ gen mã hóa / Hoàng Thu Lan, Hồ Cẩm Tú, Đào Thị Trang, Nguyễn Phương Mai, Nguyễn Thị Khánh Vân, Lê Thị Hạnh, Lương Thị Lan Anh // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 44-55 .- 610
Khảo sát phổ biến thể gen và mô tả đặc điểm lâm sàng ở nhóm người bệnh có CPTTT nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 18 người bệnh CPTTT bằng giải trình tự hệ gen mã hóa (Exome Sequencing - ES/WES) tại trung tâm di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả, phát hiện được 3 trường hợp mang biến thể gen MECP2 (16,7%), 15 trường hợp còn lại phát hiện các biến thể rải rác ở các gen khác nhau chiếm 83,3%. Nhóm MECP2 có tỷ lệ động kinh cao hơn nhóm mang biến thể các gen khác (66,7% so với 26,7), tuy nhiên sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê do số lượng mẫu còn nhỏ (p = 0,245). Về tuổi khởi phát, thoái triển thần kinh và biểu hiện tự kỷ sự khác biệt cũng chưa có ý nghĩa thống kê. Như vậy, ngoài biến thể gen MECP2 được phát hiện với tỷ lệ cao nhất, cũng phát hiện đc 15 biến thể nằm rải rác ở các gen khác nhau, cho thấy xét nghiệm ES là phương pháp có hiệu quả cao trong chẩn đoán nguyên nhân di truyền cho nhóm người bệnh CPTTT nặng.
3 Mối liên quan thăm dò giữa biến thể gen thụ thể vitamin D và nồng độ 25-hydroxyvitamin D ở trẻ mắc sốt xuất huyết Dengue / Phan Việt Hưng, Nguyễn Thị Diệu Thúy, Nguyễn Minh Phương // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 56-65 .- 610
Nghiên cứu nhằm khảo sát, với tính chất thăm dò, mối liên quan giữa các biến thể gen thụ thể vitamin D (VDR) và nồng độ 25-hydroxyvitamin D [25(OH)D] huyết thanh ở trẻ em mắc sốt xuất huyết Dengue (SXHD) tại Đồng bằng sông Cửu Long. Nghiên cứu quan sát tiến cứu được thực hiện trên 267 bệnh nhi dưới 16 tuổi điều trị tại Bệnh viện Nhi Đồng Cần Thơ và Bệnh viện Sản Nhi Cà Mau từ tháng 02/2024 đến tháng 12/2025. Trong 267 bệnh nhi, tuổi trung vị là 10,9 năm; nữ chiếm 43,8%; SXHD nặng và sốc lần lượt là 34,5% và 34,1%. Nồng độ 25(OH)D được định lượng trong pha cấp; bốn biến thể gen VDR gồm rs2228570 (FokI T>C), rs7975232 (ApaI G>T), rs731236 (TaqI T>C) và rs1544410 (BsmI G>A) được xác định kiểu gen. Hồi quy tuyến tính đa biến được sử dụng để đánh giá mối liên quan giữa biến thể gen VDR và 25(OH)D. Sau hiệu chỉnh, rs7975232 (ApaI G>T) theo mô hình mang alen T ghi nhận tín hiệu liên quan thăm dò với 25(OH)D thấp hơn (β = -3,54; KTC 95%: -6,53 đến -0,54; p = 0,021). Haplotype G-T-T theo thứ tự BsmI–ApaI–TaqI cũng ghi nhận tín hiệu liên quan thăm dò với 25(OH)D thấp hơn (β = -3,22; KTC 95%: -5,92 đến -0,52; p = 0,020). Các phát hiện này là tín hiệu thăm dò, chưa chứng minh quan hệ nhân quả và cần được xác nhận trong các nghiên cứu độc lập.
4 Bất thường di truyền tế bào phát hiện bằng kỹ thuật FISH và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân đa u tuỷ xương / Đặng Thị Ngọc Ánh, Trương Văn Lợi, Nguyễn Ngọc Hòa // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 66-77 .- 610
Nghiên cứu mô tả cắt ngang thực hiện trên 66 bệnh nhân chẩn đoán đa u tủy xương tại Bệnh viện Hữu nghị Đa khoa Nghệ An từ tháng 01/2021 đến tháng 08/2025, nhằm xác định tỷ lệ bất thường di truyền tế bào bằng kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) và đánh giá mối liên quan với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân đa u tuỷ xương. Kết quả: bất thường được phát hiện ở 18 bệnh nhân (27,3%). Trong đó, dups(1q) chiếm tỷ lệ cao nhất (16,7%), tiếp theo là del(13q) (9,1%), del(17p) (3,0%); không ghi nhận đột biến chuyển đoạn liên quan vùng gen IGH; 01 trường hợp đồng thời mang del(13q) và dups(1q). Phân tích hồi quy logistic đa biến xác định ba yếu tố có liên quan với sự hiện diện bất thường di truyền bằng FISH: nồng độ Canxi huyết thanh cao (OR = 1,33; p = 0,006), giai đoạn ISS cao (OR = 11,82; p = 0,009) và nồng độ ALP huyết thanh tăng (OR = 1,18; p = 0,025).
5 Một số đặc điểm kích thước và các yếu tố liên quan của động mạch nền trên hình ảnh cắt lớp vi tính đa dãy tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức / Nguyễn Thị Thu Huyền, Lê Mạnh Thường, Nguyễn Đức Nghĩa, Ngô Xuân Khoa, Lê Thanh Dũng, Trần Quang Lộc, Ngô Thành Ý // .- 2026 .- Tập 205 - Số 8 .- Tr. 78-85 .- 610
Nghiên cứu được thực hiện nhằm khảo sát đặc điểm về kích thước và các yếu tố liên quan của động mạch nền trên 173 phim chụp cắt lớp vi tính sọ não tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức. Kết quả cho thấy chiều dài trung bình của động mạch nền là 24,19 ± 4,02 mm; đường kính trung bình tại các vị trí nguyên ủy, đoạn giữa, và tận cùng lần lượt là 3,5 ± 0,55 mm, 3,23 ± 0,49 mm, và 3,66 ± 0,64 mm và đường kính trung bình chung là 3,46 ± 0,51 mm. Các kích thước động mạch nền của nam giới lớn hơn đáng kể so với nữ giới (p < 0,05). Không ghi nhận mối liên quan giữa tuổi và chiều dài động mạch nền. Ở nữ giới, đường kính nguyên ủy ở nhóm tuổi già cao hơn đáng kể nhóm tuổi trung niên (p = 0,040). Ở nam giới, đường kính đoạn giữa ở nhóm tuổi già cao hơn nhóm tuổi trung niên, sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p = 0,017). Kết quả cho thấy kích thước động mạch nền có sự khác biệt theo giới tính, trong khi sự khác biệt theo nhóm tuổi chỉ được ghi nhận ở một số vị trí đường kính động mạch khi phân tích riêng theo từng giới.
6 Kết quả điều trị nhắm trúng đích ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến phức hợp trên gen EGFR tại Bệnh viện Phổi Trung ương / Đinh Văn Lượng, Nguyễn Quốc Đạt, Lê Tú Linh // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 531-539 .- 610
Điều trị nhắm trúng đích trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN) có đột biến phức hợp trên gen EGFR (2 đột biến trên cùng 1 gen EGFR) đang còn nhiều thách thức trong thời gian vừa qua. Nghiên cứu được tiến hành trên bệnh nhân UTPKTBN có đột biến phức hợp trên gen EGFR được điều trị thuốc nhắm trúng đích thế hệ 1 và 2. Kết quả cho thấy tỷ lệ đáp ứng khách quan (ORR) là 64%, trong đó có 2 trường hợp (8%) đạt đáp ứng hoàn toàn và 14 trường hợp (56%) đáp ứng một phần. Tỷ lệ kiểm soát bệnh (DCR) đạt 92%, với 7 bệnh nhân (28%) bệnh giữ nguyên và 2 bệnh nhân (8%) tiến triển. Thời gian sống thêm không tiến triển bệnh (PFS) trung bình là 9,6 ± 0,7 tháng, với trung vị PFS là 9,1 tháng (95% CI: 8,0 – 9,7 tháng). Thời gian sống thêm toàn bộ (OS) trung bình là 18,7 ± 1,6 tháng, với trung vị OS là 20,0 tháng (95% CI: 10,8 – 23,3 tháng).
7 Kết quả bước đầu của phương pháp cắt tách dưới niêm mạc điều trị tổn thương ung thư sớm và tiền ung thư đường tiêu hóa tại Trung tâm Nội soi – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội / Phan Quốc Hưng, Đỗ Quang Khánh, Nguyễn Thị Thanh Tâm, Lê Quang Hưng, Nguyễn Phạm Tuấn Thành, Hoàng Cẩm Tú, Trần Thanh Quỳnh, Đào Việt Hằng // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 540-548 .- 610
Nghiên cứu mô tả tiến cứu trên các người bệnh được chẩn đoán tổn thương ung thư sớm hoặc tiền ung thư đường tiêu hóa được điều trị bằng kỹ thuật cắt tách dưới niêm mạc qua nội soi (ESD) tại Trung tâm nội soi – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ tháng 1/2025 đến tháng 12/2025 nhằm đánh giá kết quả bước đầu và tính an toàn của kỹ thuật trên. Kết quả: Độ tuổi trung bình của người bệnh là 63,67 ± 11,53. Tổn thương có kích thước trung bình 28,76 ± 14,31 mm. Vị trí tổn thương ở trực tràng chiếm 40,57%. Tỷ lệ cắt bỏ nguyên khối (en-bloc) đạt 94,34%, tỷ lệ cắt R0 đạt 88,68%. Thời gian thực hiện thủ thuật trung vị là 60 phút (IQR: 45 – 85 phút). Tỷ lệ biến chứng chảy máu và thủng lần lượt là 2,83% và 3,77%, phần lớn được xử trí qua nội soi và điều trị nội khoa ổn định. Kết luận: ESD là phương pháp can thiệp hiệu quả, an toàn cho phép cắt bỏ triệt để các tổn thương ung thư sớm và tiền ung thư đường tiêu hóa.
8 Một số yếu tố liên quan đến thời gian nằm viện của người bệnh rối loạn lo âu lan toả điều trị nội trú tại viện sức khoẻ tâm thần / Nguyễn Phương Linh, Vũ Sơn Tùng, Nguyễn Hồng Nga, Đỗ Hoài Phương // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 549-557 .- 610
Rối loạn lo âu lan tỏa là một rối loạn lo âu đặc trưng bởi tình trạng lo lắng quá mức, kéo dài, khó kiểm soát và đi kèm nhiều triệu chứng cơ thể. Trong thực hành lâm sàng, người bệnh thường có các bệnh lý cơ thể đồng mắc, ảnh hưởng đến quá trình điều trị nội trú. Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 77 người bệnh rối loạn lo âu lan toả điều trị nội trú tại viện sức khoẻ tâm thần từ tháng 12/2024 đến tháng 7/2025 khảo sát mối liên quan giữa bệnh đồng mắc và thời gian nằm viện. Kết quả cho thấy gần một nửa số người bệnh có thời gian điều trị ít nhất 14 ngày. Người bệnh có bệnh lý tiêu hóa và cơ xương khớp đồng mắc có nguy cơ kéo dài thời gian nằm viện. Kết quả nghiên cứu cho thấy việc có hướng điều trị đa chuyên khoa ở người bệnh rối loạn lo âu lan toả có bệnh lý thực thể đồng mắc giúp giảm thời gian nằm viện, giảm chi phí và hạn chế các yếu tố nguy cơ bất lợi.
9 Đánh giá kết quả kết hợp xương bằng nẹp vít khoá điều trị gãy kín thân xương cánh tay tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa / Đặng Hoàng Nam, Phạm Ngọc Thắng, Bùi Tuấn Anh // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 558-565 .- 610
Nghiên cứu nhằm đánh giá kết quả điều trị gãy kín thân xương cánh tay bằng phương pháp kết hợp xương nẹp khóa tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh Thanh Hóa. Nghiên cứu mô tả hồi cứu kết hợp tiến cứu được thực hiện trên 48 bệnh nhân gãy kín thân xương cánh tay, được phẫu thuật từ tháng 01/2023 đến tháng 09/2024. Tuổi trung bình của bệnh nhân là 38,8 ± 14,3; tỷ lệ nam/nữ là 32/16. Nguyên nhân chấn thương chủ yếu là tai nạn giao thông, chiếm 54,2%. Vị trí gãy thường gặp nhất là 1/3 giữa thân xương cánh tay, chiếm 62,5%. Theo phân loại AO, gãy loại A chiếm 75,0%, loại B chiếm 22,9% và loại C chiếm 2,1%. Tất cả bệnh nhân đều liền vết mổ kỳ đầu, không ghi nhận trường hợp nhiễm khuẩn vết mổ. Liệt thần kinh quay sau mổ gặp ở 6,3% trường hợp và đều hồi phục hoàn toàn sau 6 tháng. Tỷ lệ liền xương tốt đạt 95,8%; chậm liền xương và khớp giả đều chiếm 2,1%. Kết quả điều trị chung theo thang điểm Neer cải biên cho thấy tỷ lệ tốt và rất tốt đạt 93,8%, trung bình chiếm 4,2% và kém chiếm 2,1%. Kết hợp xương bằng nẹp khóa là phương pháp điều trị hiệu quả đối với gãy kín thân xương cánh tay, cho tỷ lệ liền xương cao, ít biến chứng và kết quả phục hồi chức năng tốt.
10 Giá trị của Interleukin-6 huyết thanh trong dự báo biến cố nội viện ở bệnh nhân suy tim mất bù cấp / Nhữ Vĩnh Liêm, Nguyễn Thị Diễm // .- 2026 .- Tập 203 - Số 6 .- Tr. 566-573 .- 610
Viêm hệ thống giữ vai trò trung tâm trong sinh lý bệnh suy tim mất bù cấp, trong đó Interleukin-6 là cytokine tiền viêm quan trọng, nhưng dữ liệu về giá trị tiên lượng ngắn hạn của dấu ấn này còn hạn chế. Nghiên cứu mô tả cắt ngang, theo dõi dọc trên 70 bệnh nhân suy tim mất bù cấp nhằm khảo sát giá trị của Interleukin-6 huyết thanh trong dự báo biến cố nội viện tại Bệnh viện Đa khoa Tây Ninh. Kết quả ghi nhận có 12,9% bệnh nhân xảy ra biến cố nội viện, gồm 10,0% thở máy và 2,9% tử vong. Nồng độ Interleukin-6 ở nhóm có biến cố cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm không có biến cố, trung vị lần lượt là 303,80 pg/mL và 11,70 pg/mL (p < 0,001). Interleukin-6 cho thấy khả năng phân định biến cố nội viện ở mức tốt (AUC = 0,891), cao hơn NT-proBNP (AUC = 0,818). Tại điểm cắt 56,8 pg/mL, Interleukin-6 đạt độ nhạy 88,9%, độ đặc hiệu 80,3%, giá trị tiên đoán dương 40,0% và giá trị tiên đoán âm 98,0%.