Xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada
Tác giả: Nguyễn Văn Thảnh, Đặng Duy Phương, Lê Thị Phương, Bạch Thị Như Quỳnh, Trần Huy Thịnh, Trần Vân KhánhTóm tắt:
Nhằm xác định đột biến trên một số exon của gen SCN5A ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là thuật ngữ được sử dụng để mô tả tình trạng rối loạn nhịp tim ở những bệnh nhân có hình ảnh điện tâm đồ bất thường, đặc trưng bởi độ chênh lệch của đoạn ST>=2 mm hình vòm, sóng T âm ở các chuyển đạo ngực phải (V1-V3). Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 7/25 bệnh nhân với 7 loại đột biến trên exon 9, 16, 17, 23, 28 của gen SCN5A. Trong đó exon 28 có tỷ lệ đột biến cao nhất chiếm 42,8%, các exon còn lại chiếm tỷ lệ ngang nhau là 14,3%, 85,7% (6/7) là đột biến thay thế nucleotid, 14,3% (1/7) là đột biến mất đoạn ngắn. Nghiên cứu phát hiện được 2 đột biến chưa ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều được dự đoán có khả năng gây bệnh khi được phân tích bằng các phần mềm đánh giá.
- Xác định đột biến gen α-thalassemia bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification
- Nghiên cứu sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu enzyme Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) tại Bệnh viện Đa khoa Medlatec
- Các đột biến gen trong điều trị đích ung thư phổi không tế bào nhỏ
- Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Xác định đột biến gen TP53 trong mô ung thư da bằng phương pháp giải trình tự gen