CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Đột biến gen
11 Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Thị Nữ, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 18-25 .- 610
Nghiên cứu nhằm xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson. Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau Alzheimer. Nguyên nhân chính của bệnh là do sự thóa hóa các tế bào thần kinh trong vùng đen, sự thoái hóa dần dần của tế bào này là giảm lượng dopamin, là chất có vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường dưới sự điều khiển của não bộ. Trong 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson được nghiên cứu thì tỷ lệ bệnh nhân có đột biến chiếm 16,7%, tỷ lệ bệnh nhân không có đột biến chiếm 83,3%. Ở bệnh nhân Parkinson có đột biến, phân tích cho thấy có 2 đột biến thay thế nucleotid tại exon 2 và exon 16 làm thay đổi trình tự mã hóa acid amin, một đột biến tại vị trí cắt nối trên intron 39 làm dịch chuyển khung dịch mã, và 1 đột biến xóa đoạn trên intron 18.
12 Đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrB của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng / Trần Thị Như Lê, Nguyễn Vũ Trung, Trần Ngọc Ánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 69-77 .- 610
Nghiên cứu đột biến kháng levofloxacin trên gen gyrA, gyrB của Helicobacter pylori trên bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng. Tiệt trừ H. pylori là một trong những mục tiêu hàng đầu trong điều trị các bệnh viêm loét dạ dày tá tràng. Kháng sinh điều trị H. pylori là vấn đề then chốt do đó việc xác định sự đề kháng kháng sinh của H. pylori là một cơ sở quan trọng trong việc lựa chọn thuốc điều trị. Ứng dụng kỹ thuật Etest để xác định nồng độ ức chế tối thiểu (MIC) của levofloxacin và kỹ thuật giải trình tự trực tiếp để tìm ra đột biến điểm kháng levofloxacin trên gyrA, gyrB của H. pylori. Tỉ lệ đột biến levofloxacin trong nghiên cứu chiếm tỉ lệ cao cần được giám sát trong điều trị. Các dạng đột biến tại vị trí codon 87, 91 trên gen gyrA và vị trí codon 457 trên gen gyrB đã được ghi nhận làm tăng nồng độ MIC của levofloxacin trong điều trị H. pylori.
13 Khảo sát mức độ biến đổi nucleotide gen E6, E7 và L1 của human papillomavirus type 16 và 18 ở bệnh nhân ung thư cổ tử cung / Hoàng Xuân Sơn, Vũ Bá Quyết, Nguyễn Vũ Trung // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 107-115 .- 610
Nghiên cứu mức độ biến đổi nucleotide gen E6, E7 và L1 của human papillomavirus type 16 và 18 ở bệnh nhân ung thư cổ tử cung. Kết quả nghiên cứu cho thấy: Type 16 có 13 biến đổi được tìm thấy ở gen E6; tỷ lệ đột biến cao nhất là T350G với 100%; thấp nhất là A378G 10,9%. Trên gen E7, vị trí có tỷ lệ đột biến cao nhất là C578T ở với 60,9% và thấp nhất là A739G với 13,0%. Trên gen L1 xác định được 40 đột biến, trong đó đột biến G7060A chiếm tỷ lệ cao nhất là 80,4%. Type HPV 18, ở gen E6 xuất hiện 14 đột biến, tỷ lệ cao nhất là G532T với 41,2%. Trên gen E7 tìm thấy 6 đột biến C894T và C898T chiếm tỷ lệ 47,1%, có 24 đột biến tìm thấy ở gen L1, đột biến cao nhất xuất hiện ở vị trí G5612T với 17,6%.
14 Tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan / Lê Văn Thu, Hồ Cẩm Tú, Nguyễn Qúy Linh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Nguyễn Xuân Hậu, Tạ Thành Văn, Nguyễn Thu Thúy // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2022 .- Số 2(Tập 64) .- Tr. 5-9 .- 610
Nghiên cứu nhằm mục đích xác định tỷ lệ đột biến vùng promoter gen TERT trên bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào gan và mối liên quan giữa những đột biến này với một số yếu tố nguy cơ ung thư gan. Gen telomerase transcriptase (TERT) mã hóa cho tiểu đơn vị xúc tác của telomerase, là enzyme thiết yếu cho sự kéo dài telomere tại đầu mút nhiễm sắc thể. Mức độ biểu hiện của TERT tương quan cao với nguy cơ nhiều loại ung thư ở người. Đột biến phát sinh trên vùng promoter gen TERT ở tế bào soma được xác định là một cơ chế để kích hoạt telomerase trong ung thư. Nghiên cứu chưa phát hiện được mối liên quan giữa tình trạng đột biến vùng promoter gen TERT và các yếu tố nguy cơ trên bệnh nhân HCC như nhiễm virus HBV, HCV, xơ gan và sử dụng rượu bia.
15 Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1 / Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Chu Thị Phương Mai, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh Nga // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2021 .- Số 09(Tập 145) .- Tr. 294-299 .- 610
Nghiên cứu trình bày một trường hợp bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1. Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Xét nghiệm phân tích gen đóng một vai trò quan trọng trong tiếp cận chẩn đoán và điều trị viêm tụy cấp tái diễn, viêm tụy mạn. Xác định được nguyên nhân gây viêm tụy cấp tái diễn ở bệnh nhân này mở ra một đường hướng mới giúp các nhà lâm sàng xây dựng quy trình chẩn đoán và điều trị viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn hiệu quả hơn trong tương lai.
16 Đánh giá một số phương pháp xác định đột biến JAK2 V617F phục vụ việc dự đoán nguy cơ mắc bệnh đa hồng cầu và một số căn bệnh tăng sinh tủy ác tính khác / Nguyễn Thy Ngọc, Bùi Bích Hậu, Phạm Hoàng Nam, Trần Tuấn Anh, Đỗ Thị Trang, Nguyễn Thị Xuân // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 3(Tập 19) .- Tr. 433-440 .- 610
Đánh giá các phương pháp PCR-ARMS, PCR-RFLP, giải trình tự Sanger nhằm tìm ra phương pháp nhanh chóng, chính xác, rẻ tiền để xác định kiểu gen JAK2 V617F và dự đoán in-silico ảnh hưởng của đột biến này lên cấu trúc và chức năng của protein Janus kinase 2. Đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiền phát và xơ cấp là những căn bệnh thuộc nhóm bệnh ung thư máu tặng sinh tủy ác tính không xảy ra hiện tượng trao đổi đoạn nhiễm sắc thể Philadephia. Kết quả nghiên cứu cho thấy hai phương pháp giải trình tự Sanger và PCR-RFLP có độ chính xác tương đương và tốt hơn so với PCR-ARMS.
17 Phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa / Nguyễn Phương Anh, Nguyễn Thùy Dương, Nông Văn Hải // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2021 .- Số 12(Tập 63) .- Tr. 1-4 .- 572
Trình bày phát hiện đột biến mất đoạn lớn trên gen EDA gây loạn sản ngoại bì ở gia đình bệnh nhân Việt Nam bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Loạn sản ngoại bì (HED) là bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến gen EDA nằm trên nhiễm sắc thể X gây nên. Trẻ mắc bệnh này có các biểu hiện bất thường ở các cấu trúc biểu bì như da, tóc, móng tay, răng và tuyến mồ hôi. Kết quả cho thấy, bệnh nhân mang đột biến bán dị hợp tử mất đoạn toàn bộ exon 1 của gen EDA được di truyền từ mẹ. Kết quả này đóng góp cho nghiên cứu về hội chứng loạn sản ngoại bì ở mức độ phân tử, hỗ trợ công tác điều trị và tư vấn di truyền y học.
18 Phát hiện đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada / Đặng Duy Phương, Nguyễn Minh Hà, Đỗ Doãn Lợi, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2021 .- Số 7(Tập 63) .- Tr. 1-6 .- 610
Phân tích đột biến mới D252N trên gen SCN5A ở bệnh nhân hội chứng Brugada. Hội chứng Brugada là tình trạng rối loạn nhịp tim di truyền, mang tính trội trên nhiễm sắc thể thường, gây đột tử do tim. Điện tâm đồ biểu hiện đặc điểm của hội chứng Brugada típ 2, Nghiệm pháp fleccainide dương tính. Phân tích gen cho thấy người bệnh có một đột biến thay thế acid amin D252N trên gen SCN5A. Đây là đột biến chưa được báo cáo trên các cơ sở dữ liệu di truyền liên quan đến hội chứng Brugada. Phân tích chức năng protein bằng phần mềm cho thấy đột biến xảy ra ở vùng gen được bảo tồn cao và có khả năng gây bệnh cao. Đây là trường hợp hội chứng Brugada đầu tiên được báo cáo có đột biến trên gen SCN5A tại Việt Nam.
19 Xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa / Đinh Hương Thảo, Nguyễn Phương Anh, Noriko Miyake, Nông Văn Hải, Naomichi Matsumoto, Nguyễn Thùy Dương // .- 2021 .- Số 2(Tập 19) .- Tr. 213-220 .- 570
Nghiên cứu xác định đột biến gen COL6A1 gây bệnh rối loạn cơ bẩm sinh bằng giải trình tự hệ gen mã hóa. Kết quả giải trình tự Sanger sequencing trên bệnh nhân và bố mẹ bệnh nhân xác nhận rằng đột biến này được di truyền ở dạng dị hợp trội. Nghiên cứu này góp phần mở rộng hiểu biết về các bệnh loạn dưỡng bẩm sinh, đồng thời nhấn mạnh tính hiệu quả của phương pháp WES trong việc xác định chính xác yếu tố di truyền trong chẩn đoán các bệnh loạn dưỡng cơ. Tìm ra nguyên nhân di truyền gây bệnh góp phần đáng kể vào việc xây dựng phác đồ điều trị lâu dài cho bệnh nhân, từ đó giúp họ có thể đưa ra những quyết định liên quan tới xây dựng cũng như kế hoạc hóa gia đình.
20 Giải trình tự hệ gen mã hóa xác định đột biến gen COL2A1 gây hội chứng Stickler ở một gia đình người Việt Nam / Nguyễn Đăng Tôn, Phạm Minh Châu, Nguyễn Thị Xuân, Dương Thu Trang, Nguyễn Xuân Hiệp, Nguyễn Hải Hà // Công nghệ Sinh học .- 2020 .- Số 4(Tập 18) .- Tr.609-615 .- 570
Phân tích di truyền bằng cách sử dụng giải trình tự toàn bộ vũng mã hóa (WES) phát hiện một thay thế nucleotide trong exon 42 của gen COL2A1. Biến thể này đã được báo cáo trước đây là một biến thể gây ra hội chứng Stickler. Hội chứng Stickler là một nhóm bệnh di truyền hiếm liên quan đến những bất thường trong mô liên kết, cụ thể là collagen ở mắt, tai, vùng sọ mặt, xương và khớp. Hội chứng này di truyền trên nhiễm sắc thể thường, có thể trội hoặc lặn tùy theo loại gen gây bệnh. Hội chứng Stickler được đặc trưng bởi cận thị nặng, thủy tinh thể dị thường, các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, các vấn đề về thính giác và dị tật khớp.