CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Sàng lọc đột biến G346OA, G1178A và phát iện đột biến mất đoạn 6 BP mới trên hệ gen TY thể bệnh nhân thần kinh cơ Việt Nam
Tác giả: Nguyễn Văn Minh, Phùng Bảo Khánh, Trương Thị Huệ
Số trang:
Tr. 213 - 218
Tên tạp chí:
Công nghệ sinh học
Số phát hành:
Số 2 (Tập 13)
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
570
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến mất đoạn 6 BP, đột biến gen
Chủ đề:
Công nghệ Sinh học
&
Gen
Tóm tắt:
Điều tra sự có mặt của đột biến G3460A trên gen ND1 và G11778A trên gen ND4 mã hóa cho các tiểu đơn vị của NADH dehydrogenase trong hệ gen ty thể của các bệnh nhân thần kinh cơ nhằm hổ trợ việc chẩn đoán bệnh.
Tạp chí liên quan
- Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen
- Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
- Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
- Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
- Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9