CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Gen
1 Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen / Trần Thuỵ Hương Quỳnh // .- 2023 .- Số 12 .- Tr. 63 - 65 .- 610
Fanzor có đặc điểm sinh hoá như một endonuclease với gRNA, kèm theo đó là vùng lõi với cấu trúc tương tự Cas12 và TnpB. Khám phá cho thấy, Fz ẩn chứa tiềm năng lớn cho công nghệ chỉnh sửa gen cũng như các công nghệ khác trong tương lai.
2 Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase / Trần Thị Mai Anh, Ngô Thị Thảo, Đinh Thùy Linh, Trần Vân Khánh // .- 2023 .- Tập 65 - Số 09 - Tháng 09 .- Tr. 01-04 .- 610
Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.
3 Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2) / Triệu Tiến Sang, Trần Văn Khoa, Nguyễn Văn Phong, Lê Trọng Tuấn, Lê Văn Hải // .- 2023 .- Tập 65 - Số 07 .- Tr. 01-07 .- 610
Xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mẫu máu của 4 thành viên thuộc một gia đình có thành viên mắc OCA gồm bố, mẹ và 2 người con gái; 6 mẫu sinh thiết phôi ngày 5 của cặp vợ chồng này. Các thành viên trong gia đình tham gia nghiên cứu được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) khảo sát đột biến nhóm gen gây OCA. Dựa trên kết quả xác định đột biến bằng giải trình tự NGS để thiết kế mồi cho phản ứng PCR khuếch đại đoạn trình tự chứa đột biến. Sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger, phân tích di truyền liên kết để phát hiện đột biến gây bệnh trên các mẫu sinh thiết phôi sau nhân bản toàn bộ hệ gen (WGA).
4 Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase / Nguyễn Hà Hương Ly, Nguyễn Văn Phong , Nguyễn Thị Việt Hà, Trần Văn Tuấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 9-17 .- 610
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ.
5 Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9 / Vũ Thị Hà, Đoàn Thị Kim Phượng, Lương Thị Lan Anh, Nguyễn Văn Long, Bạch Huy Anh, Đào Ngọc Bắc, Trần Thị Huyền Trang, Nguyễn Việt Trung, Trần Đức Phấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 30-36 .- 610
Tế bào gốc tạo máu là tế bào hứa hẹn nhiều tiềm năng ứng dụng lâm sàng cho điều trị các bệnh về máu cũng như một số bệnh lý ung thư, tự miễn nói chung. Thu thập, chỉnh sửa gen ở tế bào gốc, nuôi cấy, tăng sinh tế bào gốc làm tiền đề cho các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng còn là thách thức của y học. Hệ thống Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats và CRISPR-associated protein là công cụ đem lại hiệu quả chỉnh sửa gen cao và có triển vọng trong ứng dụng lâm sàng nhằm kiểm soát các gen quan tâm. Các tế bào gốc từ tế bào máu cuống rốn được thu thập với marker bề mặt CD34+CD38- bằng hệ thống máy đếm dòng chảy tế bào, gây đột biến gen đích bằng hệ thống trên, chỉnh sửa gen theo mục tiêu, nuôi cấy tăng sinh dòng tế bào đột biến.
6 Đặc điểm hệ gen biến thể Alpha và Delta của sars-cov-2 ở bệnh nhân Covid-19 điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương / Nguyễn Kim Thư, Lê Văn Duyệt // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 37-46 .- 610
Sars-Cov-2 liên tục đột biến tạo ra các biến thể mới có tốc độ lây lan nhanh chóng, làm giảm hiệu lực vaccine và chẩn đoán. Đã ghi nhận nhiều biến thể với tần xuất đột biến khác nhau, trong đó Alpha và Delta tạo ra các đợt bùng phát dịch COVID-19 trên toàn cầu từ 2020 và 2021. Dòng B.1.1.7 (Alpha) và AY.57, B.1.617.2 (Delta) mang nhiều đột biến gen S, làm tăng tải lượng vi rút và tốc độ lây lan. Mục đích của nghiên cứu là mô tả đặc điểm hệ gen của biến thể Alpha và Delta ở bệnh nhân COVID-19 điều trị tại Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.
7 Xác định đột biến gen cacna1c ở bệnh nhân mắc hội chứng Brugada / Lê Hồng Nhung, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 47-54 .- 610
Xác định đột biến gen CACNA1C ở bệnh nhân Brugada. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Brugada tại Viện Tim mạch Việt Nam và Viện Tim mạch TP. Hồ Chí Minh được tiến hành giải trình tự Sanger.
8 Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và bất thường gen trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ vùng đai chi / Trần Nam Chung, Nguyễn Văn Hùng, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 162(Số 1) .- Tr. 169-177 .- 610
Các tác giả bước đầu nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số bất thường gen trong bệnh LGMD. Thiết kế nghiên cứu là tiến cứu, mô tả cắt ngang. Bệnh nhân (BN) tại Bệnh viện E, Bệnh viện Bạch Mai từ tháng 1/2019 đến tháng 9/2022 được chẩn đoán LGMD dựa theo tiêu chuẩn của Bushby 1996. Nhóm nghiên cứu gồm 12 BN (7 nữ), tuổi trung bình là 27,3 ± 13,2 (8 - 53), khởi phát bệnh từ 7 - 49 tuổi, được chẩn đoán ở 28,3 ± 13,1 tuổi. Tất cả BN đều có yếu cơ, teo cơ vùng đai chi (chi trên 100%, chi dưới 91,7%). Phần lớn BN khởi phát bệnh ở chi dưới (75%). Chỉ có 5 BN (41,7%) được chẩn đoán bệnh trước 5 năm. Các thể bất thường gen được phát hiện là LGMD R3, R5, D4. LGMD là nhóm bệnh hiếm gặp, độ tuổi khởi phát bệnh đa dạng, phần lớn ở người trưởng thành. Người bệnh có biểu hiện yếu cơ, teo cơ vùng đai chi, thường được chẩn đoán muộn. Giải trình tự gen thế hệ mới cho phép phát hiện các loại đột biến.
9 Nghiên cứu mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát / Trần Thu Hà, Nguyễn Văn Huy, Trương Như Hân, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 160(12V1) .- Tr. 40-45 .- 610
Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu: Xác định mối liên quan giữa kiểu gen CYP1B1 với kiểu hình ở bệnh nhân glôcôm bẩm sinh nguyên phát. Nghiên cứu tiến hành phân tích 85 bệnh nhân cho thấy có mối liên quan chặt chẽ giữa giai đoạn bệnh của bệnh nhân với tình trạng đột biến gen CYP1B1, bệnh nhân biểu hiện bệnh nặng có khả năng cao mang đột biến gen hơn nhóm bệnh nhân nhẹ và trung bình.
10 Ứng dụng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia / Nguyễn Minh Ngọc, Lê Thị Phương, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2023 .- Số 12 .- Tr. 01-04 .- 610
Bệnh α-thalassemia phần lớn là do đột biến xóa đoạn gen HBA1 và HBA2 gây thiếu hụt chuỗi α-globin cấu thành nên phân tử Hemoglobin (HGB). Tùy theo số lượng chuỗi α bị thiếu hụt mà mức độ biểu hiện lâm sàng của bệnh ở các cấp độ khác nhau. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường nên việc xác định người lành mang đột biến gen α-thalassemia có ý nghĩa quan trọng trong tư vấn di truyền trước sinh và trước hôn nhân nhằm giảm tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng. Bằng kỹ thuật Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) trên mẫu máu của 15 người nghi ngờ mang đột biến gen α-thalassemia.