CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
Phát hiện đột biến gen G6PD ở bệnh nhân thuộc dân tộc Nùng thiếu hụt enzyme glucose-6-phosphate dehydrogenase
Tác giả: Trần Thị Mai Anh, Ngô Thị Thảo, Đinh Thùy Linh, Trần Vân Khánh
Số trang:
Tr. 01-04
Số phát hành:
Tập 65 - Số 09 - Tháng 09
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Canton, dân tộc Nùng, đột biến gen G6PD, Kaiping, thiếu G6PD
Chủ đề:
Gen
Tóm tắt:
Nghiên cứu này được tiến hành nhằm xác định đột biến trên gen G6PD ở bệnh nhân người dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu hụt enzyme G6PD. 18 bệnh nhi dân tộc Nùng được chẩn đoán thiếu enzyme G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương, được ứng dụng kỹ thuật PCR và giải trình tự gen để phát hiện đột biến trên gen G6PD.
Tạp chí liên quan
- Fanzor: Cánh cửa mới trong công nghệ chỉnh sửa gen
- Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2)
- Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase
- Nghiên cứu chỉnh sửa gen trên tế bào gốc tạo máu bằng hệ thống crispr/cas9
- Đặc điểm hệ gen biến thể Alpha và Delta của sars-cov-2 ở bệnh nhân Covid-19 điều trị tại Bệnh viện Bệnh nhiệt đới Trung ương