CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Gen
11 De novo mutations of ELANE gene in three Vietnamese patients with severe congenital neutropenia / Duong Anh Linh, Nguyen Thi Van Anh, Nguyen Van Tung, Nguyen Huy Hoang, Ngo Diem Ngoc, Nguyen Thi Phuong Mai, Ngo Manh Tien, Nguyen Thi Kim Lien // Academia Journal of Biology .- 2022 .- Vol 44(3) .- P. 77–85 .- 610
Severe congenital neutropenia (SCN) is a congenital condition in which granulocytes mature abnormally owing to a variety of genetic defects, resulting in immunodeficiency. Among the several genetic variations related to SCN, heterozygous mutations in the ELANE gene encoding neutrophil elastase account for approximately 60% of the genetic causes. Here, we present three patients from different Vietnamese families who were susceptible to infectious diseases such as lung abscesses, sepsis, cellulitis, and septicemia. Moreover, their hematological and immunological parameters were below the reference range. Whole exome sequencing (WES) analysis was performed in all cases harboring three previously described disease-causing mutations, including p.Arg103Pro, p.Trp156Arg, and p.Arg81Pro in the ELANE gene (NM_001972.4). These mutations were confirmed by the Sanger sequencing method in the patients, helping to identify de novo mutations in all cases. Our data increase more evidence for the function of ELANE in SCN, as well as raise awareness of this rare disease in the context of frequent infections in Vietnam.
12 Định danh đến cấp độ loài một số chủng Mycobacteria bằng phương pháp giải trình tự gen / Nguyễn Thị Hà, Nguyễn Văn Hưng, Trần Minh Châu, Phạm Hồng Nhung // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Tập 157 .- Tr. 17-25 .- 610
Mặc dù có liên quan rất gần gũi về mặt di truyền, các loài trong chi Mycobacterium lại có sự khác biệt rất lớn về hình thái, tính chất, sự phân bố và khả năng gây bệnh cho người. Thử nghiệm sắc ký miễn dịch định danh vi khuẩn lao (TBc ID của hãng Becton Dickinson, Sparks, MD) không phát hiện được một số chủng Mycobacterium tuberculosis complex (MTBC) và không phân biệt được đến loài các chủng non-tuberculous mycobacteria (NTM). Phương pháp phân tích trình tự các đoạn gen đích (16S rRNA, gyrB, rpoB, hsp65 và ITS) trên các chủng mycobacteria có thử nghiệm TBc ID âm tính không những khắc phục được các nhược điểm nêu trên mà còn cho phép định danh đến loài cả các chủng NTM không phổ biến. Trong số 105 chủng có TBc ID âm tính thì quan sát được 56 chủng (53,3%) là MTBC và 49 chủng (46,7%) là NTM. Trong số 56 chủng MTBC, chiếm đa số là loài M. tuberculosis, chỉ có 1 chủng thuộc về loài M. bovis. Trong số 49 chủng NTM, chiếm đa số là phức hợp M. abscessus/ M. chelonae tiếp đến là phức hợp M. avium và 13 loài NTM khác chiếm tỉ lệ nhỏ.
13 Mối liên quan giữa mức độ biểu hiện gen ace2, tmprss2 ở niêm mạc tỵ hầu và mức độ nặng của bệnh COVID-19 / Hà Văn Đại, Vũ Phương Nhung, Nguyễn Thị Thanh Tâm, Lê Thị Ngọc, Nguyễn Hải Hà, Phạm Ngọc Thạch, Nguyễn Thị Thanh Hải // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Tập 156 - Số 08 .- Tr. 11-19 .- 610
Nghiên cứu này khảo sát diễn biến đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của 297 bệnh nhân COVID-19; và phân tích so sánh tương đối mức độ biểu hiện mRNA của ACE2 và TMPRSS2 bằng phương pháp realtime-PCR của 52 mẫu dịch tỵ hầu lấy lúc nhập viện được chọn ngẫu nhiên từ các bệnh nhân tiến triển nặng và nhẹ điển hình. Kết quả cho thấy mức độ biểu hiện TMPRSS2 ở niêm mạc tỵ hầu cùng một số chỉ số xét nghiệm như CRP, PCT, Ferritin, D-Dimer, LDH có thể là yếu tố tiên lượng diễn biến nặng của bệnh COVID-19 trong khi ACE2 thì không có sự khác biệt giữa hai nhóm và cần được nghiên cứu trên cỡ mẫu lớn hơn.
14 Đa hình nucleotid đơn gen oprd1 trong điều trị methadone thay thế ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện / Nguyễn Thị Xuân, Nguyễn Quỳnh Giao, Trần Văn Chiều, Lê Hoàng Nam, Đặng Thị Ngọc Dung, Trần Khánh Chi // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Tập 156 - Số 08 .- Tr. 28-34 .- 610
Nghiên cứu thực hiện phân tích phân bố kiểu gen OPRD1 tại vị trí đa hình nucleotid đơn rs2234918, rs581111, rs529520 và đánh giá mối tương quan với liều duy trì methadone trong liệu pháp điều trị thay thế methadone ở bệnh nhân nghiện chất dạng thuốc phiện tại tỉnh Ninh Bình. Nghiên cứu thực hiện trên 400 bệnh nhân được chẩn đoán phụ thuộc vào các chất dạng thuốc phiện, được điều trị Methadone thay thế từ tháng 3 năm 2021 đến tháng 5 năm 2022 tại tỉnh Ninh Bình.
15 Complete human mtDNA genome sequences revealed haplotype features of the Hmong-Mien language family in Vietnam / Dinh Huong Thao, Nong Van Hai, Nguyen Thuy Duong // Academia Journal of Biology .- 2022 .- Vol 44 - N2 .- P. 21-28 .- 610
In this study, we analyzed the mitochondrial DNA sequences taken from 120 males belonging Hmong-Mien (HM) language family in Vietnam: Dao, Hmong, and Pathen, revealing 352 unique variants. Dao has the most number of polymorphisms (230 unique SNPs occurring 1469 times), followed by Hmong (181 unique SNPs occurring 1367 times) and Pathen (159 SNPs occurring 1243 times). Genetic variations within each population and among Hmong-Mien speakers were further measured by computations of haplotype diversity (H), nucleotide diversity (π) and fixation index (FST).
16 Detection of c.G2194A mutation in AR gene of a vietnamese patient with androgen insensitivity syndrome: a case report / Thu Hien Nguyen, Lien Nguyen Thi Kim, Huy Hoang Nguyen, Ngan Nguyen Thi Thanh, Huong Giang Tran Thi, Hong Nhung Nguyen, Nguyen Thi Phuong Mai, Huy Hoang Nguyen // Academia Journal of Biology .- 2022 .- Vol 44 - N2 .- P. 65-72 .- 610
In this study, whole-exome sequencing was performed to screen mutations in the AR gene as well as genes related to disorders of sex development (DSD). Sanger sequencing was applied to validate the mutations in the patient. One missense mutation in the AR gene which was reported previously was identified in the patient. In this site, nucleotide G is changed to A at position 2194 on cDNA (c.G2194A), leading to a substitution of aspartic at position 732 aspartic to asparagine (p.Asp732Asn). However, this is the first published case in a Vietnamese with this mutation. Our study expands the mutation spectrum of the AR gene in Vietnamese patients and confirms the usefulness of whole-exome sequencing in the diagnosis of AIS. The results of the study are the basis for supporting doctors in prenatal diagnosis and giving reasonable advice to patients and families.
17 Nghiên cứu vai trò của đa hình gen TDRD9 rs2273841 đối với bệnh vô sinh nam ở người Việt Nam / Nguyễn Thùy Dương, Lã Đức Duy, Dương Thị Thu Hà // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 619-624 .- 570
Trình bày nghiên cứu vai trò của đa hình gen TDRD9 rs2273841 đối với bệnh vô sinh nam ở người Việt Nam. Vô sinh ở nam giới là một quá trình rất phức tạp gây ra bởi nhiều yếu tố trong đó có yếu tố gen di truyền. Quá trình hình thành tinh trùng cũng rất phức tạp có rất nhiều gen tham gia, trong đó có các RNA tương tác với protein PIWI (piRNA). Gen TDRD9 đóng vai trò quan trọng đối với sự tổng hợp piRNA. Đột biến gen này được chứng minh gây bệnh vô sinh nam. Kết quả phân tích cho thấy sự phân bố kiểu gen của đa hình gen rs2273841 tuân theo định luật Hardy-Weinberg trên nhóm chứng (p>0,05). Tuy nhiên, không tìm thấy mối liên quan giữa đa hình gen TDRD9 rs2273841 với nguy ơ mắc bệnh vô sinh nam (p>0,05). Đây là tiền đề quan trọng cho các nghiên cứu tiếp theo về mối liên quan của gen TDRD9 với bệnh vô sinh nam ở quần thể người Việt Nam sau này.
18 Đánh giá khả năng tái mã hóa nguyên bào sợi người thành tế bào giống tế bào gan bằng cách biểu hiện quá mức gen HNF4α nhờ hệ thống biểu hiện gen Tet-on / Nguyễn Văn Hạnh, Đỗ Trung Kiên, Trịnh Công Sự, Lê Thị Hải Minh, Ngô Thị Thu Hương, Trần Thị Hương Giang // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 633-638 .- 610
Nhằm khảo sát khả năng tái mã hóa thành tế bào nguyên bào sợi của người thành tế bào giống tế bào gan bằng biểu hiện quá mức HNF4α. Tế bào nguyên bào sợi được phân lập và nhân nuôi từ mô da bao quy đầu của bệnh nhân khỏe mạnh hiến tặng. Gen HNF4α được biểu hiện quá mức thông qua hoạt hóa bằng Doxycilin vector biểu hiện gen Tet.on-eGFP-HNF4α. Tế bào sau quá trình xử lý tái mã hóa được đánh giá sự thay đổi hình thái, biểu hiện các protein đặc trưng tế bào gan như: albumin, α-fetoprotein (AFP) và HNF4α sau khi nhuộm miễn dịch huỳnh quang và khả năng tích lỹ glycogen trong tế bào bằng phương pháp nhuộm PAS. Nghiên cứu đã phân lập và nhân nuôi thành công tế bào nguyên bào sợi.
19 Phân tích liên kết toàn hệ gen về khả năng hấp thụ phosphate trong điều kiện tự nhiên ở các giống lúa bản địa của Việt Nam / Mai Thị Phương Nga, Lê Quốc Khang, Chu Thị Quỳnh Anh, Tô Thị Mai Hương // Công nghệ Sinh học .- 2022 .- Số 4(Tập 19) .- Tr. 677-686 .- 570
Trình bày phân tích liên kết toàn hệ gen về khả năng hấp thụ phosphate trong điều kiện tự nhiên ở các giống lúa bản địa của Việt Nam. Phốt pho là một trong ba nguyên tố dinh dưỡng đa lượng bậc nhất đối với quá trình sinh trưởng, phát triển và năng suất của cây trồng. Tuy nhiên, việc lạm dụng phân bón Phosphate (Pi) gây ảnh hưởng tiêu cực đến chất lượng đất, nước, đồng thời làm cạn kiệt nguồn cung cấp Pi ở các mỏ tự nhiên. Điều này đã thúc đẩy những nghiên cứu chuyên sâu về chu trình Pi và cách tận dụng tối đa nguồn Pi trong đất đối với cây lúa. Nghiên cứu GWAS đã tìm được 19 đa hình đơn nucleotide (SNP), 9 tính trạng số lượng (QTL)và 22 gen ứng viên tiềm năng tham gia vào quá trình hấp thụ tự nhiên nguồn Pi ở cây lúa. Việc tìm ra những QTL và gen này có ý nghĩa rất lớn trong việc tạo các giống lúa mới có khả năng hấp thụ Pi cao – là giải pháp tiềm năng cho vấn đề an ninh lương thực.
20 Mối liên quan giữa một số đặc điểm dịch tễ học, gen TNF-A với nguy cơ mắc bệnh bụi phổi silic / Nguyễn Việt, Nguyễn Ngọc Anh, Phạm Thị Quân, Lê Thị Hương, Lê Thị Thanh Xuân // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 2(Tập 150) .- Tr. 202-209 .- 610
Trình bày mối liên quan giữa một số đặc điểm dịch tễ học, gen TNF-A với nguy cơ mắc bệnh bụi phổi silic. Bệnh bụi phổi silic là một bệnh nghề nghiệp, biểu hiện tổn thương xơ hóa lan tỏa ở phổi. Nguyên nhân gây bệnh bụi phổi silic đã được biết là do đối tượng hàng ngày hít phải bụi chứa silic tự do. Việc xác định các yếu tố nguy cơ của bệnh bụi phổi silic sẽ làm cơ sở để xây dựng chiến lược, quy trình tầm soát bệnh tùy theo nhóm đối tượng khác nhau. Kết quả cho thấy sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p=0,026 giữa nồng độ TNF-A trong máu của nhóm có bệnh và nhóm so sánh. Nghiên cứu đã sử dụng đường cong ROC để xác định điểm cắt (0,505 pg/mL) và bước đầu đánh giá độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm TNF-A trong chẩn đoán bệnh bụi phổi silic.