Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh
Tác giả: An Thuỳ Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Nguyễn Xuân Huy, Trần Thị Huyền, Dương Thị Thu Thuỷ, Phạm Quốc Tuấn, Hoàng Tiến Chung, Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Phương Mai, Bùi Phương Thảo, Ngô Diễm Ngọ
Số trang:
Tr. 313-321
Số phát hành:
Tập 172 - Số 11 - Tháng 11
Kiểu tài liệu:
Tạp chí trong nước
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Hội chứng Prader-Willi, đa dị tật bẩm sinh, NST 15q11-q13, Uniparental Disomy (UPD)
Chủ đề:
Di truyền học
Tóm tắt:
Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là một trong những hội chứng bệnh di truyền hiếm gặp do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11.2-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Tỉ lệ mắc bệnh trong quần thể ước tính 1/10.000 - 1/30.000. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng đa dạng, nặng nề diễn biến từ giai đoạn bào thai đến giai đoạn người trưởng thành, bao gồm: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần, tầm vóc thấp, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục và hầu hết vô sinh.
Tạp chí liên quan
- Kết quả sử dụng kháng sinh trên người bệnh phẫu thuật loại I, tại Khoa Phẫu thuật Chi trên, Bệnh viện Quân y 175, trong quí II/2023
- Phân tích một số đặc điểm của bệnh nhân đột quỵ tại Khoa Đột quỵ, Bệnh viện C Đà Nẵng, năm 2021-2022
- Tình hình sử dụng kháng sinh điều trị viêm phổi cộng đồng trên bệnh nhân nội trú tại khoa Nội, Trung tâm Y tế quận Cẩm Lệ, Đà Nẵng, năm 2021 và 2022
- Phân tích kiến thức, thái độ, hành vi trong sử dụng kháng sinh của người dân tỉnh Phú Yên năm 2021-2022
- Đánh giá giá trị chẩn đoán của khay thử phát hiện nhanh kháng nguyên virus rubella