CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Di truyền học
1 Kiểu hình và bất thường di truyền hiếm gặp của hội chứng Prader-willi: Báo cáo ca bệnh / An Thuỳ Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Nguyễn Xuân Huy, Trần Thị Huyền, Dương Thị Thu Thuỷ, Phạm Quốc Tuấn, Hoàng Tiến Chung, Ngô Mạnh Tiến, Nguyễn Thị Phương Mai, Bùi Phương Thảo, Ngô Diễm Ngọ // .- 2023 .- Tập 172 - Số 11 - Tháng 11 .- Tr. 313-321 .- 610
Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là một trong những hội chứng bệnh di truyền hiếm gặp do mất hoạt động chức năng của các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11.2-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc từ bố. Tỉ lệ mắc bệnh trong quần thể ước tính 1/10.000 - 1/30.000. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng đa dạng, nặng nề diễn biến từ giai đoạn bào thai đến giai đoạn người trưởng thành, bao gồm: giảm cử động thai, giảm trương lực cơ, béo phì, chậm phát triển tâm thần, tầm vóc thấp, bộ mặt bất thường, thiểu năng sinh dục và hầu hết vô sinh.
2 Tiềm năng ứng dụng các cơ chế di truyền biểu sinh / Lê Nhật Thông, Lưu Phúc Lợi // .- 2024 .- Số 3 .- Tr. 56-60 .- 610
Các xét nghiệm DNA cung cấp thông tin chi tiết về các nguy cơ mắc bệnh tiềm ẩn, tuy nhiên chưa thể giải thích được tác động của môi trường và lối sống trong các bệnh lý phức tạp. Trong khi đó, di truyền học biểu sinh mang lại các thông tin giá trị trong việc giải thích, dự đoán những tác động này. Bên cạnh đó, khả năng đảo ngược của những thay đổi biểu sinh còn giúp mang lại nhiều cơ hội tiềm năng trong điều trị các bệnh lý trên người. Sau khi dự án hệ gen người được hoàn thành năm 2001, tiếp nối là sự bùng nổ của các kỹ thuật micro-array cũng như giải trình tự thế hệ mới, các nghiên cứu về bộ gen người, đặc biệt là các thay đổi ngoại di truyền, ngày càng được quan tâm hơn trong các ứng dụng lâm sàng.
3 Đặc điểm hóa sinh của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase / Mai Quỳnh Anh, Trần Thị Chi Mai, Nguyễn Thị Phương Thúy, Nguyễn Kim Đồng // .- 2023 .- Tập 171 - Số 10 - Tháng 11 .- Tr. 150-157 .- 610
Nghiên cứu hồi cứu, mô tả một loạt ca bệnh được thực hiện nhằm mô tả các đặc điểm sàng lọc và phân tích acid hữu cơ niệu của bệnh nhân thiếu beta-ketothiolase. Định lượng các acylcarnitin trong mẫu máu thấm khô bằng kỹ thuật khối phổ đôi (MS/MS) và phân tích acid hữu cơ niệu bằng kỹ thuật sắc ký khí ghép nối khối phổ (GC/MS) được áp dụng để chẩn đoán 26 bệnh nhân tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 04/2017 đến tháng 01/2023.
4 Phát hiện đột biến mới trên gen OCA2 và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh bạch tạng tuýp 2 (oculocutaneous albinism 2 - OCA2) / Triệu Tiến Sang, Trần Văn Khoa, Nguyễn Văn Phong, Lê Trọng Tuấn, Lê Văn Hải // .- 2023 .- Tập 65 - Số 07 .- Tr. 01-07 .- 610
Xây dựng quy trình và tiến hành chẩn đoán trước chuyển phôi đột biến gen OCA2 gây OCA2 cho các phôi của một gia đình mang gen bệnh. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mẫu máu của 4 thành viên thuộc một gia đình có thành viên mắc OCA gồm bố, mẹ và 2 người con gái; 6 mẫu sinh thiết phôi ngày 5 của cặp vợ chồng này. Các thành viên trong gia đình tham gia nghiên cứu được giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) khảo sát đột biến nhóm gen gây OCA. Dựa trên kết quả xác định đột biến bằng giải trình tự NGS để thiết kế mồi cho phản ứng PCR khuếch đại đoạn trình tự chứa đột biến. Sau đó kết hợp phương pháp giải trình tự Sanger, phân tích di truyền liên kết để phát hiện đột biến gây bệnh trên các mẫu sinh thiết phôi sau nhân bản toàn bộ hệ gen (WGA).
5 Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen sanger và kỹ thuật MLPA / Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, Đặng Thị Minh Nguyệt, Nguyễn Thị Nhã, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 165(Số 4) .- Tr. 1-9 .- 610
Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Ước tính tỷ lệ mang gen thalassemia trung bình trong cộng đồng tất cả các dân tộc Việt Nam là 13,8%. β-thalassemia thể nặng có biểu hiện thiếu máu tan máu nặng, ảnh hưởng đến khả năng sống, chất lượng sống của người bệnh. Việc sàng lọc, chẩn đoán sớm người bệnh, người mang gen trong cộng đồng đóng vai trò quan trọng giúp hạn chế sinh ra trẻ mắc bệnh β-thalassemia. Nhiều kỹ thuật phân tử đã được phát triển nhằm phát hiện đột biến gây bệnh β-thalassemia trong đó giải trình tự DNA là tiêu chuẩn vàng để xác định các đột biến điểm và MLPA dùng để xác định đột biến mất đoạn/lặp đoạn. Với mục tiêu phát hiện các biến thể gen HBB gây bệnh β-thalassemia ở người lành mang gen bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger và kỹ thuật MLPA, nghiên cứu tiến hành trên 102 trường hợp thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, điện di huyết sắc tố nghi ngờ mang biến thể gây bệnh trên gen β-globin đã loại trừ thiếu máu thiếu sắt.
6 Đặc điểm cận lâm sàng bệnh nhân huyết sắc tố hbe tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2020 - 2022 / Nguyễn Thanh Bình, Trần Thị Ngân // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tr. 157-161 .- Tr. 157-161 .- 610
HbE là một bệnh rối loạn huyết sắc tố di truyền phân bố với tỷ lệ cao ở các nước Đông Nam Á trong đó có Việt Nam. Nghiên cứu mô tả cắt ngang nhằm mục tiêu mô tả một số đặc điểm cận lâm sàng ở nhóm bệnh nhân huyết sắc tố HbE đến khám tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2020 đến năm 2022.
7 Kiểu hình và di truyền tế bào của Hội chứng Emanuel: Báo cáo ca bệnh / An Thùy Lan, Hoàng Thị Thanh Mộc, Trần Thị Nga, Đinh Thị Hồng Nhung, Lê Thị Liễu, Ngô Thị Bích Ngọc, Trần Thị Huyền, Nguyễn Xuân Huy, Dương Thị Thu Thủy, Ngô Diễm Ngọc // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 267-275 .- 610
Hội chứng Emanuel (Emanuel Syndrome - ES) là một hội chứng di truyền hiếm gặp, biểu hiện lâm sàng với đa dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần vận động (OMIM609029). Nguyên nhân của hội chứng Emanuel do những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể số 11 và nhiễm sắc thể số 22. Đa số các trường hợp mắc hội chứng Emauel do người bệnh nhận thêm 01 nhiễm sắc thể 22 bất thường dạng der(22)t(11;22) có nguồn gốc từ bố hay mẹ. Bài viết báo cáo một trường hợp trẻ nam 1 tháng tuổi có chậm phát triển tâm thần vận động, đa dị tật được chẩn đoán mắc hội chứng Emanuel bằng các kỹ thuật xét nghiệm di truyền tế bào và di truyền phân tử tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
8 Xác định đột biến gen GAA và đặc điểm di truyền của bệnh Pompe / Nguyễn Thị Phương Thảo, Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh, Lê Thị Phương, Trần Vân Khánh, Hoàng Thị Ngọc Lan, Tạ Thành Vă // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 18-24 .- 610
Pompe là bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn dự trữ trong tiêu thể. Nguyên nhân của bệnh được xác định là do đột biến gen GAA, dẫn đến thiếu hụt enzyme alpha glucosidase A trong tiêu thể tế bào, từ đó gây ứ đọng glycogen trong tế bào. Cho đến nay đã có gần 700 đột biến gen GAA gây bệnh Pompe được báo cáo. Xác định đột biến gen GAA và phát hiện người lành mang gen có ý nghĩa rất lớn trong tư vấn di truyền, hạn chế sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Mục tiêu của nghiên cứu này là phát hiện đột biến gen GAA trên các đối tượng nguy cơ cao và phát hiện người lành mang gen trên các thành viên gia đình có bệnh nhân Pompe.
9 Hội chứng Noonan do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 lần đầu được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương / Cấn Thị Bích Ngọc, Vũ Chí Dũng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 73-78 .- 610
Hội chứng Noonan (NS) là hội chứng đa dị tật bẩm sinh di truyền do đột biến trội của các gen PTPN11, SOS1, SOS2, RAF1, KRAS, NRAS, BRAF, SHOC2, CBL, RIT1 và LZTR1. Điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) có hiệu quả cải thiện chiều cao ở trẻ NS. Bài viết mô tả biểu hiện lâm sàng, đột biến gen và kết quả lên tăng trưởng khi điều trị bằng GH ở trẻ mắc NS do đột biến đồng hợp tử lặn của gen LZTR1 tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
10 Nghiên cứu chẩn đoán di truyền trước làm tổ bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase / Nguyễn Hà Hương Ly, Nguyễn Văn Phong , Nguyễn Thị Việt Hà, Trần Văn Tuấn // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 163(Số 2) .- Tr. 9-17 .- 610
Mục tiêu của nghiên cứu này nhằm xây dựng hoàn thiện quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ và ứng dụng quy trình chẩn đoán bệnh tăng sản thượng bẩm sinh thể thiếu enzyme 21-hydroxylase trước làm tổ cho gia đình đã có con bị bệnh. 4 mẫu máu EDTA ngoại vi và 4 mẫu phôi ngày 5 được lấy từ một gia đình có con mang biến thể gây bệnh trên gen CYP21A2. Phương pháp phân tích di truyền liên kết được sử dụng để phát hiện bốn STR được chọn liên kết chặt chẽ với gen CYP21A2 mang biến thể gây bệnh ở các cặp vợ chồng và con của họ.