Phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chuẩn hóa tiền làm tổ bệnh AMDM
Tác giả: Cao Hà My
Số trang:
Tr.64-66
Tên tạp chí:
Khoa học và Công nghệ Việt Nam A
Số phát hành:
Số 1+2(730+731)
Kiểu tài liệu:
Báo - Tạp chí
Nơi lưu trữ:
03 Quang Trung
Mã phân loại:
572
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đột biến mới trên gen NPR2, AMDM, đột biến gen lặn
Chủ đề:
Đột biến gen
Tóm tắt:
Trình bày phát hiện đột biến mới trên gen NPR2 và ứng dụng trong chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM. AMDM là bệnh lý di truyền đơn gen hiếm gặp gây ra bởi đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, dẫn đến kiểu hình thấp lùn và bất thường phát triển xương tại các vị trí cẳng tay, cẳng chân và bàn tay, bàn chân. Kết quả nghiên cứu đã góp phần quan trọng vào chẩn đoán tiền làm tổ bệnh AMDM.
Tạp chí liên quan
- Xu hướng phát triển vật liệu sinh học trong kiến trúc bền vững
- Đánh giá sức chịu tải cực hạn của cọc từ thí nghiệm nén tĩnh và thử động biến dạng lớn PDA
- Một số giải pháp nhằm đẩy mạnh soạn thảo và áp dụng quy chuẩn kỹ thuật địa phương
- Kiến trúc nhà sàn dân tộc thái, một bản sắc văn hóa cần được giữ gìn và kế thừa
- Xu hướng thiết kế nội thất bền vững