CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Parkinson--Bệnh
1 Đột biến gen GIGYF2 ở người bệnh mắc bệnh Parkinson / Nguyễn Thị Tư, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // .- 2023 .- Tập 170 - Số 9 - Tháng 10 .- Tr. 10-16 .- 610
Việc xác định đột biến gen GIGYF2 có ý nghĩa quan trọng trong việc xác định tình trạng bệnh cũng như cơ sở để các bác sỹ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Nghiên cứu được thực hiện trên 50 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 53,6 ± 8,9 tuổi, tỷ lệ nam/nữ bằng 1,63. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã phát hiện được 4/50 bệnh nhân mang đột biến trên gen GIGYF2 (chiếm 8%), tất cả đều ở dạng dị hợp tử.
2 Xác định đột biến xóa đoạn trên gen park2 ở bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương, Nguyễn Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // .- 2023 .- Tập 167 - Số 6 .- Tr. 1-8 .- 610
Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 51,47 ± 11,91 tuổi, tỷ lệ nam/nữ bằng 1,3.
3 Đặc điểm lâm sàng của Parkinson có tăng huyết áp / Trần Viết Lực, Nguyễn Ngọc Tâm, Hoàng Ngọc Dũng // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Tập 165(Số 4) .- Tr. 97-104 .- 610
Nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân Parkinson có tăng huyết áp. Nghiên cứu cắt ngang được thực hiện trên 50 bệnh nhân. Các dữ liệu về đặc điểm bệnh Parkinson và tăng huyết áp được thu thập.
4 Ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson / Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2023 .- Số 164(3) .- Tr. 25-32 .- 610
Bệnh Parkinson là một rối loạn gây ra bởi nhiều yếu tố, gồm cả di truyền và môi trường, đồng thời chính những yếu tố này cũng quyết định thời gian khởi phát bệnh cũng như tiến triển của nó. Bệnh Parkinson ảnh hưởng chủ yếu tới hệ thần kinh vận động, do sự thoái hóa dài hạn của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã chứng minh được rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong tiến trình của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới trong xác định đột biến gen ở bệnh nhân Parkinson. DNA tách từ máu ngoại vi của 40 bệnh nhân Parkinson được giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa bằng kỹ thuật giải tình tự gen thế hệ mới (NGS), và phân tích kết quả trên các phần mềm chuyên dụng.
5 Xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson / Trần Tín Nghĩa, Trần Huy Thịnh, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 160(12V2) .- Tr. 35-44 .- 610
Bệnh Parkinson là một bệnh thoái hóa thần kinh trung ương mạn tính tiến triển gây ảnh hưởng đến khả năng cử động, thăng bằng và kiểm soát cơ của bệnh nhân. Với sự phát triển của các kỹ thuật sinh học phân tử đã cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự tiến triển của bệnh Parkinson. Nghiên cứu này nhằm mục đích xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng phương pháp giải trình tự gen. Nghiên cứu được tiến hành trên 50 bệnh nhân được chẩn đoán Parkinson. Kỹ thuật giải trình tự gen được sử dụng để xác định đột biến trên gen SNCA, PARK2, PARK7 và LRRK2.
6 Rối loạn thần kinh tự chủ ở bệnh nhân parkinson dựa theo thang điểm Scopa - aut / Vũ Thị Hinh, Nguyễn Văn Liệu // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Tập 156 - Số 08 .- Tr. 43-50 .- 610
Thang điểm SCOPA-AUT là một công cụ có giá trị và đáng tin cậy trong đánh giá rối loạn chức năng thần kinh tự chủ trên bệnh nhân Parkinson. Giá trị của thang điểm SCOPA-AUT đã được nghiên cứu và chứng minh qua nhiều nghiên cứu trên thế giới. Tuy nhiên, tại Việt Nam hiện vẫn chưa có nghiên cứu nào về việc ứng dụng thang điểm này trong đánh giá một cách đầy đủ chức năng tự chủ ở bệnh nhân Parkinson. Do đó, chúng tôi thực hiện nghiên cứu này với mục tiêu: Nghiên cứu đặc điểm rối loạn thần kinh tự chủ ở bệnh nhân Parkinson dựa theo thang điểm SCOPA-AUT và khảo sát mối liên quan giữa điểm SCOPA-AUT và mức độ nặng của bệnh.
7 Xác định đột biến điểm trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson bằng kỹ thuật giải trình tự gen / Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Thanh Bình, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 7 (155) .- Tr. 14-20 .- 610
Nghiên cứu này được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình 52,6 ± 7,4 tuổi, tỷ lệ nam/nữ = 1,3 sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger. Nghiên cứu đã phát hiện được các đột biến điểm trên gen PARK2 với tỷ lệ 10%, tương ứng với 3/30 bệnh nhân mang 3 dạng đột biến khác nhau. Các bệnh nhân mang đột biến đều ở trong giai đoạn khởi đầu (I và II) của bệnh. Nghiên cứu này có ý nghĩa thực tiễn đối với bệnh nhân và gia đình, cũng như đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson tại Việt Nam.
8 Xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Kiều Oanh, Phạm Lê Anh Tuấn, Nguyễn Hoàng Việt, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 5(Tập 153) .- Tr. 1-9 .- 610
Nhằm xác định đột biến gen GBA trên bệnh nhân Parkinson, là cơ sở để các bác sĩ lâm sàng đưa ra tiên lượng bệnh và tư vấn di truyền. Bệnh Parkinson (PD) là bệnh phổ biến thứ hai về rối loạn thoái hóa thần kinh sau bệnh Alzheimer, triệu chứng điển hình của bệnh là: run (lắc, vẫy) không đối xứng khi nghỉ ngơi, cứng khớp và chậm chạp khi bắt đầu một cử động nào đó. Ngoài suy giảm chức năng vận động, PD có liên quan đến một loạt các triệu chứng không vận động, (rối loạn chức năng khứu giác, trầm cảm, lo lắng, suy giảm nhận thức), về cơ bản làm xói mòn chất lượng cuộc sống, giảm tuổi thọ, và thường đáp ứng tối thiểu hoặc không hoàn toàn với các liệu pháp hiện tại. Bằng kỹ thuật giải trình tự gen Sanger, nghiên cứu đã chỉ ra trong tổng số 5 bệnh nhân mang đột biến GBA có 3 bệnh nhân xuất hiện đột biến vùng exon 8, trên exon 5 và 9 mỗi vùng phát hiện 1 bệnh nhân mang đột biết. Tất cả 5 đột biến đều là đột biến dị hợp tử, dạng thay thế nucleotid. Nghiên cứu phát hiện được 04 đột biến chưa được ghi nhận trên ngân hàng dữ liệu Clinvar và đều dự đoán có khả năng gây bệnh.
9 Xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson / Nguyễn Thị Nữ, Phạm Lê Anh Tuấn, Trần Vân Khánh, Trần Huy Thịnh // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2022 .- Số 3(Tập 151) .- Tr. 18-25 .- 610
Nghiên cứu nhằm xác định đột biến gen LRRK2 ở bệnh nhân Parkinson. Gen LRRK2 là một gen khá lớn nằm trên nhiễm sắc thể 12 với chiều dài 144 kb, bao gồm 51 exon mã hóa 2527 acid amin có vai trò quan trọng trong việc khởi động quá trình dịch mã ở tế bào. Bệnh Parkinson là một bệnh về rối loạn thần kinh cơ phổ biến thứ hai trên thế giới chỉ sau Alzheimer. Nguyên nhân chính của bệnh là do sự thóa hóa các tế bào thần kinh trong vùng đen, sự thoái hóa dần dần của tế bào này là giảm lượng dopamin, là chất có vai trò quan trọng trong việc dẫn truyền tín hiệu thần kinh để đảm bảo cho quá trình co cơ diễn ra bình thường dưới sự điều khiển của não bộ. Trong 30 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh Parkinson được nghiên cứu thì tỷ lệ bệnh nhân có đột biến chiếm 16,7%, tỷ lệ bệnh nhân không có đột biến chiếm 83,3%. Ở bệnh nhân Parkinson có đột biến, phân tích cho thấy có 2 đột biến thay thế nucleotid tại exon 2 và exon 16 làm thay đổi trình tự mã hóa acid amin, một đột biến tại vị trí cắt nối trên intron 39 làm dịch chuyển khung dịch mã, và 1 đột biến xóa đoạn trên intron 18.
10 Bệnh Parkinson : một số đặc điểm bệnh lý, di truyền và cơ chế sinh bệnh / Đỗ Mạnh Hưng, Nguyễn Hải Hà, Nguyễn Đăng Tôn // Công nghệ Sinh học .- 2021 .- Số 3(Tập 19) .- Tr. 411-432 .- 610
Trình bày đặc điểm bệnh lý, di truyền và cơ chế sinh bệnh của bệnh Parkinson. Parkinson (PD) là một trong hai bệnh rối loạn thoái hóa thần kinh phổ biến và phức tạp nhất ở ngừi đặc trưng bởi các triệu chứng rối loạn vận động như run, đơ cứng, di truyền chậm chạp và cả không vận động như mất ngủ, táo bón, lo lắng, trầm cảm và mệt mỏi. Cho đến nay, việc chẩn đoán PD vẫn chủ yếu dựa trên các triệu chứng lâm sàng với các đặc điểm vận động là chính và điều này hạn chế khả năng phát hiện bệnh sớm. Sự phát triển nhánh chóng của các nghiên cứu di truyền và định hướng ứng dụng trong xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán sớm PD trong tương lai, đặc biệt với dạng Parkinson khởi phát sớm.