CSDL Bài trích Báo - Tạp chí
chủ đề: Di truyền y học
1 Tổng quan liệu pháp Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia / Dương Hồng Quân, Nguyễn Thị Huế, Hoàng Minh Công, Lê Văn Thu, Ngô Văn Lăng, Ngô Thị Phương Oanh // .- 2023 .- Tập 170 - Số 9 - Tháng 10 .- Tr. 239-245 .- 610
Liệu pháp nhắm mục tiêu vào các đột biến đích cụ thể sẽ mang lại hiệu quả cao trong điều trị bệnh β-thalassemia. Liệu pháp điều trị bệnh dựa trên axit nucleic như liệu pháp Antisense Oligonucleotides (ASO) có thể điều trị hiệu quả cho người bệnh β-thalassemia bằng cách ASO xâm nhập vào các tế bào tiền nguyên hồng cầu, di chuyển đến nhân và lai với các vị trí nối bất thường để loại bỏ kiểu nối bất thường trên phân tử tiền mRNA của β-globin.
2 Đánh giá kỹ thuật định lượng 17-hydroxyprogesterone huyết thanh bằng phương pháp miễn dịch hóa phát quang trên máy Maglumi 800 / Lê Thị Ngọc Lan, Trần Thị Chi Mai // .- 2023 .- Tập 169 - Số 8 - Tháng 9 .- Tr. 18-26 .- 610
Nghiên cứu này được thực hiện để xác nhận phương pháp định lượng 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) huyết thanh bằng phương pháp miễn dịch hóa phát quang trên máy Maglumi 800. Khoảng tuyến tính được xác nhận theo hướng dẫn EP6 của CLSI. Độ chụm được xác nhận theo hướng dẫn EP5 của CLSI. Độ chính xác của phương pháp được xác nhận theo hướng dẫn EP7 và EP9 của CLSI.
3 Nghiên cứu mới về các gen liên quan đến chứng nghiện rượu và thuốc lá / Mai Văn Thủy // Khoa học và Công nghệ Việt Nam A .- 2022 .- Số 10 (763) .- Tr. 56-57 .- 610
Phương pháp nghiên cứu trên toàn hệ gen (GWAS); Phát hiện vai trò mới của trình tự AND không mã hóa; Phát hiện mới dựa trên mô hình H-MAGMA.
4 Tổng quan về bệnh dịch kính – võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình / Dương Thu Trang, Nguyễn Minh Phú, Phạm Minh Châu, Đỗ Mạnh Hưng, Nguyễn Hải Hà // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2022 .- Số 7(Tập 64) .- Tr. 1-7 .- 610
Nghiên cứu trình bày tổng quan về bệnh dịch kính – võng mạc xuất tiết có tính chất gia đình (FEVR). FEVR là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của mạch máu võng mạc. Đặc điểm điển hình của mắt bị bệnh là vùng vô mạch ở võng mạc chu biên, tùy vào mức độ nghiêm trọng có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa thị lực. Những tổn thương nhãn cầu của FEVR tương tự như bệnh võng mạc do sinh non, tuy nhiên hầu hết bệnh nhân FEVR đều sinh đủ tháng. Chụp mạch huỳnh quang là một phương pháp quan trọng trong việc chẩn đoán FEVR, giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm và những thành viên gia đình không có triệu chứng. Hiện nay, việc điều trị FEVR tập trung vào ngăn chặn sự tiến triển của bệnh, trong đó có sử dụng laser quang đông trên những vùng võng mạc vô mạch để điều trị tân mạch và xuất tiết, can thiệp phẫu thuật đối với bệnh nhân tiến triển nặng hơn kèm với bong võng mạc.
5 Đặc điểm di truyền của bệnh nhân Covid-19 : tình hình nghiên cứu, triển vọng và thách thức trong điều trị Covid-19 / Vũ Phương Nhung, Trần Thị Bích Ngọc, Nguyễn Đăng Tôn, Lê Thị Thu Hiền, Nguyễn Thùy Dương, Nguyễn Quang Thạch, Nông Văn Hải, Nguyễn Hải Hà // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2022 .- Số 5(Tập 64) .- Tr. 40-50 .- 610
Trình bày đặc điểm di truyền của bệnh nhân Covid-19. Sự xuất hiện của virus viêm đường hô hâps cấp SARS-CoV-2 đã dẫn đến đại dịch Covid-19 trên toàn thế giới. Các yếu tố nguy cơ như tuổi cao, bệnh nền của bệnh nhân có liên quan đến tình trạng bệnh Covid-19 tiến triển nặng. Ngoài ra, hàng loại nghiên cứu bệnh/chứng, mô phỏng, doking, dự đoán in silico cũng như đánh giá tương quan toàn hệ gen đã được thực hiện trên nhiều quần thể người khác nhau gần đây đã đạt được một số kết quả quan trọng. Trong đó, các nhóm gen được báo cáo nhiều nhất nằm trong các con đường nhiễm của SARS-CoV-2, phản ứng miễn dịch của cơ thể chủ và gen quy định nhóm máu. Các biến thể di truyền hoặc locus gen có thể đóng vai trò bảo vệ cơ thể, tăng tính mẫn cảm hoặc có liên quan đến tình trạng bệnh nặng hay tử vong đã được phân tích chi tiết. Mặc dù các kết quả tổng hợp đều được rút ra thông qua các phân tích thống kê, mô phỏng, nhưng đây là những thông tin khởi đầu rất có ý nghĩa cho những nghiên cứu về cơ chế bệnh sinh của Covid-19 và y học cá thể hóa trong tương lai.
6 Báo cáo ba ca bệnh u sợi thần kinh type 1 và vai trò của tư vấn di truyền / Lương Thị Lan Anh, Đoàn Thị Kim Phượng, Trần Đức Phấn, Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Đào Thị Trang // Nghiên cứu Y học - Trường ĐH Y Hà Nội .- 2021 .- Số 11(Tập 147) .- Tr. 273-280 .- 610
Nghiên cứu với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng, gia hệ, kết quả xét nghiệm gen NF1 và tư vấn di truyền của ba ca bệnh NF1. U sợi thần kinh type 1 (neurofibromatosis type 1 – NF1) là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen neurofibromatosis (NF1) gây ra. Bệnh có biểu hiện đặc trưng là các khối u ở mô thần kinh, thường gặp trên da. Nghiên cứu qua khai thác phả hệ, tiền sử, bệnh sử, thăm khám lâm sàng sơ bộ. Đột biến gen NF1 được phát hiện bằng xét nghiệm giải trình tự hệ thế hệ mới và/hoặc xét nghiệm giải trình tự trực tiếp Sanger. Các đặc điểm lâm sàng rất thay đổi giữa các bệnh nhân mắc NF1, bệnh nhân có thể có tiền sử gia đình có người bị bệnh hoặc không. Các ca bệnh có đột biến gen khác nhau trên gen NF1 và đều dẫn tới ngừng dịch mã. Tư vấn di truyền nhằm cung cấp các thông tin liên quan đến tiến triển và biến chứng có thể gặp phải của bệnh, các biện pháp điều trị bệnh hiện tại, quy luật di truyền, nguồn gốc đột biến và khả năng di truyền gen bệnh cho con cái. Xác định đột biến gây bệnh có ý nghĩa quan trọng cho chấn đoán sớm và chẩn đoán trước sinh/chẩn đoán trước chuyển phôi.
7 Báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9 / Hoàng Thị Hải, Hoàng Ngọc Lan, Vũ Thị Hà, Nguyễn Thị Sim, Hồ Khánh Dung, Đoàn Thị Kim Phượng // .- 2021 .- Số 7(Tập 63) .- Tr. 7-10 .- 610
Trình bày báo cáo ca bệnh khảm trisomy một phần nhiễm sắc thể số 9. Hội chứng trisomy nhiễm sắc thể (NST) số 9 (trisomy 9) và dạng bất thường khác liên quan như khảm trisomy 9 toàn phần hoặc một phần là các chứng rối loạn NST ở người rất hiếm gặp, thường chết ngay ở giai đoạn phôi thai hoặc có đời sống rất ngắn, chỉ 20 ngày sau sinh kèm theo nhiều dị tật hệ cơ quan. Báo cáo cho thấy các biểu hiện lâm sàng đa dạng của bất thường trisomy 9 dạng khảm ở người, đóng góp vào nguồn dữ liệu hiếm các trường hợp mắc bệnh này. Từ đó bổ sung vào kiến thức tư vấn di truyền đối với các ca bệnh hiếm của trisomy một phần NST 9 thể khảm, đặc biệt là tư vấn di truyền chẩn đoán trước sinh để tiên lượng tình trạng của thai nhi.
8 Đánh giá đa dạng di truyền bằng chỉ thị hình thái và tương quan kiểu hình các dòng Náng hoa trắng (Crinum asiaticum L.) / // Khoa học Công nghệ Việt Nam - B .- 2020 .- Số 61 (12) .- Tr. 36 - 40 .- 610
Đánh giá mức độ đa dạng di truyền và mối quan hệ tương quan kiểu hình của các dòng Náng hoa trắng đã chọn lọc.
9 Phân tích di truyền và phả hệ các dạng lai “tự nhiên/ hỗn hợp” (Natural/ admixed hybrid) và lai “chéo ngược” (Introgressive hybrid) của sán lá gan Fasciola Spp. ở Việt Nam / Nguyễn Thị Bích Nga, Đỗ Thị Roan, Nguyễn Thị Khuê // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 16(3) .- Tr. 423-430 .- 570
Sử dụng chuỗi amino acid suy diễn từ 3 gen mỗi loài, tính toán khoảng cách di truyền và tương quan phả hệ giữa các loài trong họ Fasciolidae và trong lớp Trematoda.
10 Sử dụng kỹ thuật QF-PCR trong chẩn đoán một số nguyên nhân di truyền thường gặp ở nam giới vô sinh / Cao Thị Tài Nguyên, Nguyễn Trung Kiên, Trịnh Thị Bích Liên, Vũ Thị Nhuận // Công nghệ Sinh học .- 2018 .- Số 16(2) .- Tr. 241-252 .- 616
Ứng dụng quy trình QF-PCR đã xây dựng để xét nghiệm 10 mẫu DNA nam giới có khả năng sinh sản bình thường, 2 mẫu DNA của nam giới mắc hội chứng Klinefelter, 4 mẫu DNA của nam giới mất đoạn AZFc, 1 mẫu DNA của nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và 1 mẫu nước cất .