Bệnh phổi kẽ có đột biến trên gen SFTPC ở hai trẻ song sinh cùng trứng: Báo cáo trường hợp
Tác giả: Phan Tuấn Hưng, Nguyễn Thị Huyền, Lê Thị Minh PhươngTóm tắt:
Báo cáo mô tả diễn biến lâm sàng và điều trị trong 8 tháng đầu đời của một cặp song sinh khởi phát các triệu chứng hô hấp nghiêm trọng từ thời kỳ sơ sinh do đột biến SFTPC c.218T>C (p.Ile73Thr) tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Chúng tôi đã tóm tắt và phân tích dữ liệu lâm sàng, hình ảnh cắt lớp vi tính độ phân giải cao và xét nghiệm gen của trường hợp này, đồng thời xem xét các tài liệu liên quan. Cả hai trẻ có những dấu hiệu của suy hô hấp từ ngay sau khi sinh, cần phải thở máy, xuất hiện nhiều đợt có dấu hiệu suy hô hấp và có biểu hiện nặng hơn do nhiễm trùng đường hô hấp như nhiễm SARS-CoV-2. Trên phim chụp cắt lớp vi tính cho thấy hình ảnh tổn thương đông đặc và kính mờ kèm theo nang khí nhỏ lan tỏa 2 phổi. Xét nghiệm gen phát hiện cả hai trẻ đồng thời mang đột biến c.218T>C (p.Ile73Thr) trên gen SFTPC. Trẻ được điều trị thành công theo phác đồ Prednisolone phối hợp với Hydroxychloroquine đã cai được thở máy. Nghiên cứu này báo cáo một cặp song sinh mắc bệnh phổi kẽ mang đột biến hiếm gặp ở Việt Nam và kinh nghiệm điều trị những trẻ mắc bệnh này.
- Kết quả sử dụng kháng sinh trên người bệnh phẫu thuật loại I, tại Khoa Phẫu thuật Chi trên, Bệnh viện Quân y 175, trong quí II/2023
- Phân tích một số đặc điểm của bệnh nhân đột quỵ tại Khoa Đột quỵ, Bệnh viện C Đà Nẵng, năm 2021-2022
- Tình hình sử dụng kháng sinh điều trị viêm phổi cộng đồng trên bệnh nhân nội trú tại khoa Nội, Trung tâm Y tế quận Cẩm Lệ, Đà Nẵng, năm 2021 và 2022
- Phân tích kiến thức, thái độ, hành vi trong sử dụng kháng sinh của người dân tỉnh Phú Yên năm 2021-2022
- Đánh giá giá trị chẩn đoán của khay thử phát hiện nhanh kháng nguyên virus rubella