Tương quan đa hình đơn RS13041247 vùng gen MAFB với dị tật bẩm sinh khe hở môi vòm miệng ở dân tộc kinh
Tác giả: Phan Duy Bá Hoành, Lâm Hoài Phương, Hoàng Anh Vũ
Số trang:
Tr. 79 - 85
Số phát hành:
Số 2
Kiểu tài liệu:
Báo trực tuyến
Nơi lưu trữ:
CSDL điện tử
Mã phân loại:
610
Ngôn ngữ:
Tiếng Việt
Từ khóa:
Đa hình đơn nucleotide, rs13041247, gen MAFB, Tetra ARMS PCR, nước bọt
Chủ đề:
Dị tật bẩm sinh
Tóm tắt:
Xác định tần số kiểu gen, tần số allele và tương quan đa hình đơn rs13041247 ở vùng gen MAFB với dị tật bẩm sinh khe hở môi vòm miệng ở dân tộc kinh. Kết quả tần số kiểu gen CC, CT, TT của snp rs13041247 lần lượt là 0,15; 0,4; 0,45. Tần số allele C là 0,35 và tần số allele T là 0,65. Kiểu gen CC của đa hình đơn nucleotide rs13041247 gây gia tăng nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh khe hở môi – vòm miệng ở dân tộc kinh (ORCC/TT = 1,429, 95% CI 0,508-4,021, p = 0,15 và ORCC/CT-TT = 1,857, 95% CI 0,701-4,917, p = 0,21). Ở các phân nhóm kiểu hình, kết quả cũng có xu hướng tương tự giữa nhóm bệnh và nhóm chứng, với kiểu gen CC làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh.
Tạp chí liên quan
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của dị tật hậu môn trực tràng loại trung gian ở trẻ em được phẫu thuật đường sau trực tràng cải tiến giữ nguyên cơ thắt
- Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ bị dị tật giãn đài bể thận tại Bệnh viện Nhi Trung ương
- Đặc điểm các biến dạng ở mũi trên bệnh nhân khe hở môi một bên, ứng dụng trong phẫu thuật tạo hình mũi tại Bệnh viện Chợ Rẫy
- Điều trị thoát vị morgagni hai bên qua đường mở bụng kết hợp sử dụng dây chằng liềm và dây chằng tròn: Ca lâm sàng
- Đặc điểm lâm sàng, X-quang và kết quả sớm sau phẫu thuật kéo giãn xương hàm dưới điều trị hội chứng Pierre Robin thể nặng